中国妇幼保健
中國婦幼保健
중국부유보건
CHINESE JOURNAL OF MATERNAL AND CHILD HEALTH CARE
2004年
13期
82-83
,共2页
唐氏综合征%聚合酶链反应%产前诊断
唐氏綜閤徵%聚閤酶鏈反應%產前診斷
당씨종합정%취합매련반응%산전진단
目的:建立临床可行的、高准确性的、快速产前诊断唐氏综合征的方法.方法:应用聚合酶链反应一扩增片断长度多态性技术,选择21号染色体上4个具有高度多态性的STR位点对12例胎儿进行了产前诊断.结果:在12例胎儿的产前诊断中,检出2例唐氏综合征患儿,与细胞遗传学检查结果一致,无假阴性和假阳性病例发生.结论:选用21号染色体上的4个STR位点具有高度的多态性,应用PCR-AFLP技术检测各位点的基因型状况,产前诊断经典型和易位型唐氏综合征胎儿,准确性高,操作简便、快速,具有极好的临床应用价值.
目的:建立臨床可行的、高準確性的、快速產前診斷唐氏綜閤徵的方法.方法:應用聚閤酶鏈反應一擴增片斷長度多態性技術,選擇21號染色體上4箇具有高度多態性的STR位點對12例胎兒進行瞭產前診斷.結果:在12例胎兒的產前診斷中,檢齣2例唐氏綜閤徵患兒,與細胞遺傳學檢查結果一緻,無假陰性和假暘性病例髮生.結論:選用21號染色體上的4箇STR位點具有高度的多態性,應用PCR-AFLP技術檢測各位點的基因型狀況,產前診斷經典型和易位型唐氏綜閤徵胎兒,準確性高,操作簡便、快速,具有極好的臨床應用價值.
목적:건립림상가행적、고준학성적、쾌속산전진단당씨종합정적방법.방법:응용취합매련반응일확증편단장도다태성기술,선택21호염색체상4개구유고도다태성적STR위점대12례태인진행료산전진단.결과:재12례태인적산전진단중,검출2례당씨종합정환인,여세포유전학검사결과일치,무가음성화가양성병례발생.결론:선용21호염색체상적4개STR위점구유고도적다태성,응용PCR-AFLP기술검측각위점적기인형상황,산전진단경전형화역위형당씨종합정태인,준학성고,조작간편、쾌속,구유겁호적림상응용개치.
