中国伤残医学
中國傷殘醫學
중국상잔의학
CHINESE JOURNAL OF TRAUMA AND DISABILITY MEDICINE
2010年
1期
57-58
,共2页
唐氏综合征%甲胎蛋白%游离绒毛膜促性腺激素%产前筛查%产前诊断%出生缺陷
唐氏綜閤徵%甲胎蛋白%遊離絨毛膜促性腺激素%產前篩查%產前診斷%齣生缺陷
당씨종합정%갑태단백%유리융모막촉성선격소%산전사사%산전진단%출생결함
目的:评价产前唐氏综合征(DS)筛查对优生优育必要性的临床应用价值.方法:对孕14～20周妇女进行血清AFP及Free-βhCG检测,结合孕妇年龄、孕周及体重等因素,经过计算机软件测算风险率.对高风险孕妇B超检查排除畸形后,进行一对一遗传咨询,本着知情同意知情选择的原则,推荐转院行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查以明确诊断,并追踪随访至出生.结果:接受筛查1926例孕妇中,胎儿DS高危孕妇8例,占筛查总数的0.42%;神经管缺损高危 7例,占筛查总数的0.36%.被筛查孕妇中确诊DS患儿 2例,神经管畸形有2例.结论:开展唐氏综合征产前母血筛查,对胎儿无创伤性检查,对孕妇痛苦小,简单方便.适于群体检查,有效地降低了DS患儿的出生率,对有效预防和减少出生缺陷有实用性价值.
目的:評價產前唐氏綜閤徵(DS)篩查對優生優育必要性的臨床應用價值.方法:對孕14～20週婦女進行血清AFP及Free-βhCG檢測,結閤孕婦年齡、孕週及體重等因素,經過計算機軟件測算風險率.對高風險孕婦B超檢查排除畸形後,進行一對一遺傳咨詢,本著知情同意知情選擇的原則,推薦轉院行羊膜腔穿刺羊水細胞染色體檢查以明確診斷,併追蹤隨訪至齣生.結果:接受篩查1926例孕婦中,胎兒DS高危孕婦8例,佔篩查總數的0.42%;神經管缺損高危 7例,佔篩查總數的0.36%.被篩查孕婦中確診DS患兒 2例,神經管畸形有2例.結論:開展唐氏綜閤徵產前母血篩查,對胎兒無創傷性檢查,對孕婦痛苦小,簡單方便.適于群體檢查,有效地降低瞭DS患兒的齣生率,對有效預防和減少齣生缺陷有實用性價值.
목적:평개산전당씨종합정(DS)사사대우생우육필요성적림상응용개치.방법:대잉14～20주부녀진행혈청AFP급Free-βhCG검측,결합잉부년령、잉주급체중등인소,경과계산궤연건측산풍험솔.대고풍험잉부B초검사배제기형후,진행일대일유전자순,본착지정동의지정선택적원칙,추천전원행양막강천자양수세포염색체검사이명학진단,병추종수방지출생.결과:접수사사1926례잉부중,태인DS고위잉부8례,점사사총수적0.42%;신경관결손고위 7례,점사사총수적0.36%.피사사잉부중학진DS환인 2례,신경관기형유2례.결론:개전당씨종합정산전모혈사사,대태인무창상성검사,대잉부통고소,간단방편.괄우군체검사,유효지강저료DS환인적출생솔,대유효예방화감소출생결함유실용성개치.
