上海交通大学学报（医学版）
上海交通大學學報（醫學版）
상해교통대학학보（의학판）
JOURNAL OF SHANGHAI JIAOTONG UNIVERSITY(MEDICAL SCIENCE)
2010年
7期
856-860
,共5页
Kallmann综合征%基因%诊断%治疗
Kallmann綜閤徵%基因%診斷%治療
Kallmann종합정%기인%진단%치료
Kallmann综合征为低促性腺激素型性腺功能减退症,常伴有嗅觉丧失或减退.该综合征为先天性遗传性疾病,与成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)、成纤维细胞生长因子8(FGF8)、前动力蛋白受体2基因(PROKR2)、前动力蛋白2基因(PROK2)和KAL1等致病基因相关.文章就Kallmann综合征致病相关基因、临床诊疗、基因型与表型的关系以及基因蛋白生物学活性、功能和相互作用等方面的研究进展进行综述.
Kallmann綜閤徵為低促性腺激素型性腺功能減退癥,常伴有嗅覺喪失或減退.該綜閤徵為先天性遺傳性疾病,與成纖維細胞生長因子受體1(FGFR1)、成纖維細胞生長因子8(FGF8)、前動力蛋白受體2基因(PROKR2)、前動力蛋白2基因(PROK2)和KAL1等緻病基因相關.文章就Kallmann綜閤徵緻病相關基因、臨床診療、基因型與錶型的關繫以及基因蛋白生物學活性、功能和相互作用等方麵的研究進展進行綜述.
Kallmann종합정위저촉성선격소형성선공능감퇴증,상반유후각상실혹감퇴.해종합정위선천성유전성질병,여성섬유세포생장인자수체1(FGFR1)、성섬유세포생장인자8(FGF8)、전동력단백수체2기인(PROKR2)、전동력단백2기인(PROK2)화KAL1등치병기인상관.문장취Kallmann종합정치병상관기인、림상진료、기인형여표형적관계이급기인단백생물학활성、공능화상호작용등방면적연구진전진행종술.
