国际眼科杂志
國際眼科雜誌
국제안과잡지
INTERNATIONAL JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY
2009年
4期
767-769
,共3页
Fabry病%病因学%眼科表现
Fabry病%病因學%眼科錶現
Fabry병%병인학%안과표현
Fabry病是一种少见的、以X染色体连锁方式遗传的溶酶体贮积病(lysosomal storage diseases,LSDs),其发病机制是由于 GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶 A(α-Gal A)的活性缺失或下降,致使鞘糖脂代谢出现异常,引起机体内一系列脏器的缺血性损害.Fabry病的眼科表现包括角膜漩涡状混浊,特征性晶状体混浊以及结膜血管和视网膜血管迂曲.通过眼科常规检查可帮助及时发现和诊断Fabry病,以降低其死亡率.
Fabry病是一種少見的、以X染色體連鎖方式遺傳的溶酶體貯積病(lysosomal storage diseases,LSDs),其髮病機製是由于 GLA基因突變導緻α-半乳糖苷酶 A(α-Gal A)的活性缺失或下降,緻使鞘糖脂代謝齣現異常,引起機體內一繫列髒器的缺血性損害.Fabry病的眼科錶現包括角膜漩渦狀混濁,特徵性晶狀體混濁以及結膜血管和視網膜血管迂麯.通過眼科常規檢查可幫助及時髮現和診斷Fabry病,以降低其死亡率.
Fabry병시일충소견적、이X염색체련쇄방식유전적용매체저적병(lysosomal storage diseases,LSDs),기발병궤제시유우 GLA기인돌변도치α-반유당감매 A(α-Gal A)적활성결실혹하강,치사초당지대사출현이상,인기궤체내일계렬장기적결혈성손해.Fabry병적안과표현포괄각막선와상혼탁,특정성정상체혼탁이급결막혈관화시망막혈관우곡.통과안과상규검사가방조급시발현화진단Fabry병,이강저기사망솔.
