CAJ | 학술논문

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelial NOS,eNOS)第7外显子894G→T及第四内含子基因多态性在中国粤北地区汉族人群中的分布规律,并研究两组基因多态性与脑梗死(Cerebral infarction,CI)的关系及两种基因的连锁关系.方法本研究采用病例-对照研究,选择中国粤北地区汉族人群130例健康体检者(对照组)和148例经CT或MRI证实的脑梗死患者(CI组)为研究对象,用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)和核苷酸序列测定技术相结合的分子流行病学研究方法,对内皮型一氧化氮合酶第7外显子894G→T及第四内含子基因多态性进行检测及分析.结果脑梗死组eNOS基因外显子7处第894位T等位基因频率为10.5%,对照组为5.8%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05),T等位基因纯合子携带者发生脑梗死的风险是GT或者GG纯合子携带者的1.757倍(χ2=3.89,P=0.049,OR=1.757,95% CI=0.990～3.117).第四内含子基因脑梗死组a等位基因频率为12.5%,对照组为6.6%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05),4a基因纯合子携带者发生脑梗死的风险是4b4a或者4b纯合子携带者的1.8倍(χ2＝4.97,P=0.026,OR=1.860,95% CI=1.099～3.149).结论研究显示,eNOS第7外显子894G→T及第四内含子与脑梗死的发病有关,而且两个基因位点之间并没有连锁不平衡的关系,提示eNOS第7外显子894G→T及第四内含子可能单独作用或和其他位点协同作用对脑梗死的发病产生影响,是脑梗死遗传危险因素.
목적 탐토내피형일양화담합매(endothelial NOS,eNOS)제7외현자894G→T급제사내함자기인다태성재중국월북지구한족인군중적분포규률,병연구량조기인다태성여뇌경사(Cerebral infarction,CI)적관계급량충기인적련쇄관계.방법 본연구채용병례-대조연구,선택중국월북지구한족인군130례건강체검자(대조조)화148례경CT혹MRI증실적뇌경사환자(CI조)위연구대상,용취합매련반응-한제성매절편단장도다태성분석방법(PCR-RFLP)화핵감산서렬측정기술상결합적분자류행병학연구방법,대내피형일양화담합매제7외현자894G→T급제사내함자기인다태성진행검측급분석.결과 뇌경사조eNOS기인외현자7처제894위T등위기인빈솔위10.5%,대조조위5.8%,량조비교차이유통계학의의(P<0.05),T등위기인순합자휴대자발생뇌경사적풍험시GT혹자GG순합자휴대자적1.757배(χ2=3.89,P=0.049,OR=1.757,95% CI=0.990～3.117).제사내함자기인뇌경사조a등위기인빈솔위12.5%,대조조위6.6%,량조비교차이유통계학의의(P<0.05),4a기인순합자휴대자발생뇌경사적풍험시4b4a혹자4b순합자휴대자적1.8배(χ2＝4.97,P=0.026,OR=1.860,95% CI=1.099～3.149).결론 연구현시,eNOS제7외현자894G→T급제사내함자여뇌경사적발병유관,이차량개기인위점지간병몰유련쇄불평형적관계,제시eNOS제7외현자894G→T급제사내함자가능단독작용혹화기타위점협동작용대뇌경사적발병산생영향,시뇌경사유전위험인소.