CAJ | 학술논문

目的:对一个肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)家系的突变铜、锌超氧化物歧化酶(Cu/Zn superoxide dismutase,SOD1)基因进行研究,了解其与野生型SOD1在不同部位神经组织中表达的差异性.采用软件进行模建,对突变SOD1蛋白质的二、三级结构进行预测和分析.方法:采用Northern杂交对突变SOD1 mRNA进行分析;克隆出突变SOD1 cDNA和野生型SOD1 cDNA,采用含有人多种神经组织mRNA的预制Northern杂交膜,了解突变SOD1与野生型SOD1在不同部位神经组织中表达的差异性;采用软件对突变蛋白质的二、三级结构进行模建分析.结果:Northern blot分析证实2号外显子mRNA缩短.野生型和突变的SOD1基因具有相似的组织表达差异性,在大脑皮层表达最高,在脊髓表达最弱.突变后的SOD1蛋白质二级、三级结构与野生型SOD1基本相似.结论:突变后SOD1酶活性的功能下降可能是引起该家系发病的原因,SOD1基因在不同神经组织表达的差异性,可能是该家系ALS患者临床表现以下运动神经元损害为主的原因.
목적:대일개기위축측색경화증(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)가계적돌변동、자초양화물기화매(Cu/Zn superoxide dismutase,SOD1)기인진행연구,료해기여야생형SOD1재불동부위신경조직중표체적차이성.채용연건진행모건,대돌변SOD1단백질적이、삼급결구진행예측화분석.방법:채용Northern잡교대돌변SOD1 mRNA진행분석;극륭출돌변SOD1 cDNA화야생형SOD1 cDNA,채용함유인다충신경조직mRNA적예제Northern잡교막,료해돌변SOD1여야생형SOD1재불동부위신경조직중표체적차이성;채용연건대돌변단백질적이、삼급결구진행모건분석.결과:Northern blot분석증실2호외현자mRNA축단.야생형화돌변적SOD1기인구유상사적조직표체차이성,재대뇌피층표체최고,재척수표체최약.돌변후적SOD1단백질이급、삼급결구여야생형SOD1기본상사.결론:돌변후SOD1매활성적공능하강가능시인기해가계발병적원인,SOD1기인재불동신경조직표체적차이성,가능시해가계ALS환자림상표현이하운동신경원손해위주적원인.