国际病理科学与临床杂志
國際病理科學與臨床雜誌
국제병이과학여림상잡지
JOURNAL OF INTERNATIONAL PATHOLOGICAL AND CLINICAL MEDICINE
2010年
1期
65-70
,共6页
Dandy-Walker综合征%多因子遗传性疾病%脑发育异常%听力减退
Dandy-Walker綜閤徵%多因子遺傳性疾病%腦髮育異常%聽力減退
Dandy-Walker종합정%다인자유전성질병%뇌발육이상%은력감퇴
Dandy-Walker综合征为罕见的先天性脑发育异常,是一组遗传方式不同,临床表现多样化的多因子遗传性疾病.针对Dandy-Walker综合征进行的连锁分析和基因定位揭示了Dandy-Walker综合征的多种表型与基因型之间的相互关系,为尚未明确的发病机制及分子基础的深入研究提供了思路,并为基因诊断和治疗明确了方向.
Dandy-Walker綜閤徵為罕見的先天性腦髮育異常,是一組遺傳方式不同,臨床錶現多樣化的多因子遺傳性疾病.針對Dandy-Walker綜閤徵進行的連鎖分析和基因定位揭示瞭Dandy-Walker綜閤徵的多種錶型與基因型之間的相互關繫,為尚未明確的髮病機製及分子基礎的深入研究提供瞭思路,併為基因診斷和治療明確瞭方嚮.
Dandy-Walker종합정위한견적선천성뇌발육이상,시일조유전방식불동,림상표현다양화적다인자유전성질병.침대Dandy-Walker종합정진행적련쇄분석화기인정위게시료Dandy-Walker종합정적다충표형여기인형지간적상호관계,위상미명학적발병궤제급분자기출적심입연구제공료사로,병위기인진단화치료명학료방향.
