重庆医学
重慶醫學
중경의학
CHONGQING MEDICAL JOURNAL
2008年
6期
632-634
,共3页
涂泽蓉%史常旭%梁志清%姚宏%常青
塗澤蓉%史常旭%樑誌清%姚宏%常青
도택용%사상욱%량지청%요굉%상청
肌营养不良%基因检测%mPCR
肌營養不良%基因檢測%mPCR
기영양불량%기인검측%mPCR
目的 假肥大型肌营养不(DMD)基因缺失的检测,为进一步产前基因诊断提供可靠的方法 .方法 采用18对引物的多重链式聚合酶反应(mPCR)检测4例DMD患儿的基因突变类型.结果 4例患儿中2例检测出基因缺失,其中1例患儿为50,51外显子缺失,另1例患儿为43外显子缺失.结论 mPCR在DMD基因缺失诊断中具有快速、准确、经济、简便的特点,便于临床推广.
目的 假肥大型肌營養不(DMD)基因缺失的檢測,為進一步產前基因診斷提供可靠的方法 .方法 採用18對引物的多重鏈式聚閤酶反應(mPCR)檢測4例DMD患兒的基因突變類型.結果 4例患兒中2例檢測齣基因缺失,其中1例患兒為50,51外顯子缺失,另1例患兒為43外顯子缺失.結論 mPCR在DMD基因缺失診斷中具有快速、準確、經濟、簡便的特點,便于臨床推廣.
목적 가비대형기영양불(DMD)기인결실적검측,위진일보산전기인진단제공가고적방법 .방법 채용18대인물적다중련식취합매반응(mPCR)검측4례DMD환인적기인돌변류형.결과 4례환인중2례검측출기인결실,기중1례환인위50,51외현자결실,령1례환인위43외현자결실.결론 mPCR재DMD기인결실진단중구유쾌속、준학、경제、간편적특점,편우림상추엄.
