郑州大学学报（医学版）
鄭州大學學報（醫學版）
정주대학학보（의학판）
JOURNAL OF ZHENGZHOU UNIVERSITY(MEDICAL SCIENCES)
2009年
6期
1212-1214
,共3页
李瓅%陈辉%郑红%王雅莉
李瓅%陳輝%鄭紅%王雅莉
리력%진휘%정홍%왕아리
非创伤性产前诊断%血浆DNA%牙釉质蛋白基因%DYS19
非創傷性產前診斷%血漿DNA%牙釉質蛋白基因%DYS19
비창상성산전진단%혈장DNA%아유질단백기인%DYS19
目的:检测孕妇外周血血浆胎源性牙釉质蛋白(Amelogenin)基因和DYS19位点,探讨其对男性胎儿性别诊断的可能性与准确性.为伴性遗传病的产前诊断提供参考.方法:采集22例正常孕妇外周血2 mL,以1例未婚无妊娠史女性为阴性对照、1例正常男性为阳性对照.提取血浆DNA作为PCR模板,以巢式PCR技术分别扩增Amelogenin基因和DYS19位点.并将实验结果与娩出后的新生儿实际性别比较.结果:孕妇外周血血浆中Amelogenin基因检测与娩出后新生儿实际性别符合率为95.5%.DYS19位点榆测符合率90.9%,2指标检测结果与胎儿实际性别符合率较高(kappa=0.909,P:0.088;kappa=0.820,P=0.120).Amelogenin基因与DYS19位点检测的一致率为95.2%.结论:Amelogenin基因和DYS19位点预测胎儿性别符合率无差异.联合检测Amelogenin基因和DYS19位点,可以提高诊断结果的可信度.
目的:檢測孕婦外週血血漿胎源性牙釉質蛋白(Amelogenin)基因和DYS19位點,探討其對男性胎兒性彆診斷的可能性與準確性.為伴性遺傳病的產前診斷提供參攷.方法:採集22例正常孕婦外週血2 mL,以1例未婚無妊娠史女性為陰性對照、1例正常男性為暘性對照.提取血漿DNA作為PCR模闆,以巢式PCR技術分彆擴增Amelogenin基因和DYS19位點.併將實驗結果與娩齣後的新生兒實際性彆比較.結果:孕婦外週血血漿中Amelogenin基因檢測與娩齣後新生兒實際性彆符閤率為95.5%.DYS19位點榆測符閤率90.9%,2指標檢測結果與胎兒實際性彆符閤率較高(kappa=0.909,P:0.088;kappa=0.820,P=0.120).Amelogenin基因與DYS19位點檢測的一緻率為95.2%.結論:Amelogenin基因和DYS19位點預測胎兒性彆符閤率無差異.聯閤檢測Amelogenin基因和DYS19位點,可以提高診斷結果的可信度.
목적:검측잉부외주혈혈장태원성아유질단백(Amelogenin)기인화DYS19위점,탐토기대남성태인성별진단적가능성여준학성.위반성유전병적산전진단제공삼고.방법:채집22례정상잉부외주혈2 mL,이1례미혼무임신사녀성위음성대조、1례정상남성위양성대조.제취혈장DNA작위PCR모판,이소식PCR기술분별확증Amelogenin기인화DYS19위점.병장실험결과여면출후적신생인실제성별비교.결과:잉부외주혈혈장중Amelogenin기인검측여면출후신생인실제성별부합솔위95.5%.DYS19위점유측부합솔90.9%,2지표검측결과여태인실제성별부합솔교고(kappa=0.909,P:0.088;kappa=0.820,P=0.120).Amelogenin기인여DYS19위점검측적일치솔위95.2%.결론:Amelogenin기인화DYS19위점예측태인성별부합솔무차이.연합검측Amelogenin기인화DYS19위점,가이제고진단결과적가신도.
