CAJ | 학술논문

目的:调查广东省佛山市南海区育龄人群中α-和β-地中海贫血(地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征.方法:于2009年1月1日～2010年4月30日,在南海区计划生育服务站,连续采集参加孕前优生健康检查的11 642例新婚待孕夫妇的外周静脉血.以平均红细胞体积(MCV)<80fl为地贫筛查血液学阳性指征.对筛查出的1 399例阳性样品进一步进行α珠蛋白基因和β珠蛋白基因型分析.结果:育龄人群中地贫基因总携带率为9.91%,其中α-地贫基因携带率为6.45%,β-地贫基因携带率为3.46%,α-和β-地贫基因双重杂合子检出率为0.33%;检出3种缺失型α-地贫基因的构成比依次为77.60%(--SEA)、15.02%(-α3.7)、7.38%(-α4.2);检出β-地贫基因突变类型11种,基因频率排在前5位的依次为CD41-42(-TTCT,38.21%)、IVS-Ⅱ-654(C→T,22.83%)、-28(A→G,10.17%)、CD17(A→T,4.71%)、CD43(G→T,4.71%),占突变基因的91.07%.结论:本研究描述了佛山市南海区育龄人群常见的α-和β-地贫的发生率和较为详细的基因突变谱,为在本地区人群地贫防治提供依据.
목적:조사광동성불산시남해구육령인군중α-화β-지중해빈혈(지빈)적기인휴대솔、기인돌변류형급기분포특정.방법:우2009년1월1일～2010년4월30일,재남해구계화생육복무참,련속채집삼가잉전우생건강검사적11 642례신혼대잉부부적외주정맥혈.이평균홍세포체적(MCV)<80fl위지빈사사혈액학양성지정.대사사출적1 399례양성양품진일보진행α주단백기인화β주단백기인형분석.결과:육령인군중지빈기인총휴대솔위9.91%,기중α-지빈기인휴대솔위6.45%,β-지빈기인휴대솔위3.46%,α-화β-지빈기인쌍중잡합자검출솔위0.33%;검출3충결실형α-지빈기인적구성비의차위77.60%(--SEA)、15.02%(-α3.7)、7.38%(-α4.2);검출β-지빈기인돌변류형11충,기인빈솔배재전5위적의차위CD41-42(-TTCT,38.21%)、IVS-Ⅱ-654(C→T,22.83%)、-28(A→G,10.17%)、CD17(A→T,4.71%)、CD43(G→T,4.71%),점돌변기인적91.07%.결론:본연구묘술료불산시남해구육령인군상견적α-화β-지빈적발생솔화교위상세적기인돌변보,위재본지구인군지빈방치제공의거.