中国实验血液学杂志
中國實驗血液學雜誌
중국실험혈액학잡지
JOURNAL OF EXPERIMENTAL HEMATOLOGY
2012年
2期
398-400
,共3页
彭运生%孙顺昌%陈群蓉%王清%莫宝妹
彭運生%孫順昌%陳群蓉%王清%莫寶妹
팽운생%손순창%진군용%왕청%막보매
β-珠蛋白基因%突变%β-珠蛋白生成障碍性贫血
β-珠蛋白基因%突變%β-珠蛋白生成障礙性貧血
β-주단백기인%돌변%β-주단백생성장애성빈혈
本研究对1例轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因进行序列分析,寻找基因的致病突变.提取患者外周血基因组DNA,扩增全长β-珠蛋白基因,然后对扩增产物进行DNA测序.结果显示,患者的β-珠蛋白基因1号内含子存在杂合IVS-I-129(A→G)突变.结论:IVS-J-129(A→G)突变为剪接突变使未成熟的β-珠蛋白基因mRNA产生剪接异常,导致其后的β-珠蛋白基因翻译错误.该突变为首次报道.
本研究對1例輕型β-珠蛋白生成障礙性貧血患者的β-珠蛋白基因進行序列分析,尋找基因的緻病突變.提取患者外週血基因組DNA,擴增全長β-珠蛋白基因,然後對擴增產物進行DNA測序.結果顯示,患者的β-珠蛋白基因1號內含子存在雜閤IVS-I-129(A→G)突變.結論:IVS-J-129(A→G)突變為剪接突變使未成熟的β-珠蛋白基因mRNA產生剪接異常,導緻其後的β-珠蛋白基因翻譯錯誤.該突變為首次報道.
본연구대1례경형β-주단백생성장애성빈혈환자적β-주단백기인진행서렬분석,심조기인적치병돌변.제취환자외주혈기인조DNA,확증전장β-주단백기인,연후대확증산물진행DNA측서.결과현시,환자적β-주단백기인1호내함자존재잡합IVS-I-129(A→G)돌변.결론:IVS-J-129(A→G)돌변위전접돌변사미성숙적β-주단백기인mRNA산생전접이상,도치기후적β-주단백기인번역착오.해돌변위수차보도.
