实用儿科临床杂志
實用兒科臨床雜誌
실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2012年
13期
994-996,999
,共4页
魏美丽%韩波%王来城%孙瑾
魏美麗%韓波%王來城%孫瑾
위미려%한파%왕래성%손근
先天性心脏病%肺动脉高压%骨形成蛋白Ⅱ型受体%基因%突变
先天性心髒病%肺動脈高壓%骨形成蛋白Ⅱ型受體%基因%突變
선천성심장병%폐동맥고압%골형성단백Ⅱ형수체%기인%돌변
目的 探讨骨形成蛋白Ⅱ型受体( BMPR2)基因外显子突变与先天性心脏病并肺动脉高压(CHD/PAH)之间的关系.方法 收集66例无血缘关系的CHD/PAH患儿.均为汉族;男39例,女27例:VSD 25例,复杂CHD 20例,PDH 16例,ASD 5例.另收集66例健康儿童作为健康对照组.采集所有对象外周静脉血,提取基因组DNA,PCR方法扩增BMPR2基因的13个外显子编码序列后,对扩增产物纯化后进行测序,测序峰图用Sequencher 4.7 Demo软件进行分析,与GenBank人BMPR2的基因序列进行比对.结果 1.病例组检出1例部分性房室隔缺损并二尖瓣前叶裂、PAH患儿BMPR2基因外显子8发生错义突变,经数据库查对,该突变为一新的突变位点,而其余病例与健康对照组均未发现相同位点发生碱基突变;2.病例组9例和健康对照组10例儿童BMPR2基因编码区有一单核苷酸多态位点,即c.2811G＞A,2组间差异无统计学意义.结论 在我国汉族CHD/PAH患儿中首次发现BMPR2基因外显子8发生错义突变,该新的错义突变可能与CHD并PAH形成有关.
目的 探討骨形成蛋白Ⅱ型受體( BMPR2)基因外顯子突變與先天性心髒病併肺動脈高壓(CHD/PAH)之間的關繫.方法 收集66例無血緣關繫的CHD/PAH患兒.均為漢族;男39例,女27例:VSD 25例,複雜CHD 20例,PDH 16例,ASD 5例.另收集66例健康兒童作為健康對照組.採集所有對象外週靜脈血,提取基因組DNA,PCR方法擴增BMPR2基因的13箇外顯子編碼序列後,對擴增產物純化後進行測序,測序峰圖用Sequencher 4.7 Demo軟件進行分析,與GenBank人BMPR2的基因序列進行比對.結果 1.病例組檢齣1例部分性房室隔缺損併二尖瓣前葉裂、PAH患兒BMPR2基因外顯子8髮生錯義突變,經數據庫查對,該突變為一新的突變位點,而其餘病例與健康對照組均未髮現相同位點髮生堿基突變;2.病例組9例和健康對照組10例兒童BMPR2基因編碼區有一單覈苷痠多態位點,即c.2811G＞A,2組間差異無統計學意義.結論 在我國漢族CHD/PAH患兒中首次髮現BMPR2基因外顯子8髮生錯義突變,該新的錯義突變可能與CHD併PAH形成有關.
목적 탐토골형성단백Ⅱ형수체( BMPR2)기인외현자돌변여선천성심장병병폐동맥고압(CHD/PAH)지간적관계.방법 수집66례무혈연관계적CHD/PAH환인.균위한족;남39례,녀27례:VSD 25례,복잡CHD 20례,PDH 16례,ASD 5례.령수집66례건강인동작위건강대조조.채집소유대상외주정맥혈,제취기인조DNA,PCR방법확증BMPR2기인적13개외현자편마서렬후,대확증산물순화후진행측서,측서봉도용Sequencher 4.7 Demo연건진행분석,여GenBank인BMPR2적기인서렬진행비대.결과 1.병례조검출1례부분성방실격결손병이첨판전협렬、PAH환인BMPR2기인외현자8발생착의돌변,경수거고사대,해돌변위일신적돌변위점,이기여병례여건강대조조균미발현상동위점발생감기돌변;2.병례조9례화건강대조조10례인동BMPR2기인편마구유일단핵감산다태위점,즉c.2811G＞A,2조간차이무통계학의의.결론 재아국한족CHD/PAH환인중수차발현BMPR2기인외현자8발생착의돌변,해신적착의돌변가능여CHD병PAH형성유관.
