CAJ | 학술논문

[目的]应用荧光PCR技术检测单细胞β地中海贫血(β地贫)基因,并与巢式PCR相比较,探讨荧光PCR应用于β地贫植入前诊断中的可行性.[方法]获取β地贫41-42突变杂合子单个淋巴细胞,用巢式PCR及荧光PCR技术检测β珠蛋白基因.[结果]160个淋巴细胞进行荧光PCR扩增,β地贫基因的平均扩增效率为92.5%,等位基因脱扣(ADO)率为8.8%;240个淋巴细胞进行巢式PCR扩增,β地贫基因的扩增效率为91.7%,ADO率为15.8%.两种方法的扩增效率没有统计学差异,但荧光PCR的ADO发生率显著低于巢式PCR的ADO发生率(P＜0.05).[结论]本研究建立的单细胞荧光PCR技术具有较高的扩增效率,可显著降低ADO发生率,可望用于β地贫的临床植入前诊断.
[목적]응용형광PCR기술검측단세포β지중해빈혈(β지빈)기인,병여소식PCR상비교,탐토형광PCR응용우β지빈식입전진단중적가행성.[방법]획취β지빈41-42돌변잡합자단개림파세포,용소식PCR급형광PCR기술검측β주단백기인.[결과]160개림파세포진행형광PCR확증,β지빈기인적평균확증효솔위92.5%,등위기인탈구(ADO)솔위8.8%;240개림파세포진행소식PCR확증,β지빈기인적확증효솔위91.7%,ADO솔위15.8%.량충방법적확증효솔몰유통계학차이,단형광PCR적ADO발생솔현저저우소식PCR적ADO발생솔(P＜0.05).[결론]본연구건립적단세포형광PCR기술구유교고적확증효솔,가현저강저ADO발생솔,가망용우β지빈적림상식입전진단.