中华临床医师杂志（电子版）
中華臨床醫師雜誌（電子版）
중화림상의사잡지（전자판）
CHINESE JOURNAL OF CLINICIANS(ELECTRONIC VERSION)
2007年
5期
364-367,光盘
,共5页
陈慧%骆杰伟%张祖杰%黄慧芳%庄维特%王仪
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진혜%락걸위%장조걸%황혜방%장유특%왕의
多发性内分泌腺瘤病2a型%原癌基因%突变
多髮性內分泌腺瘤病2a型%原癌基因%突變
다발성내분비선류병2a형%원암기인%돌변
目的 调查2例多发性内分泌腺瘤病2a型(MEN2a)患者及其家系,并复习相关文献.方法 调查2例MEN2a及其家系,抽取2例先证者及先证者1家系7名成员外周血提取DNA,对RET原癌基因的第10、11外显子进行PCR扩增,用全自动测序仪进行测序分析.结果 (1)经RET基因突变检查证实,2例先证者存在10 q 11.2外显子11(密码634)RET原癌基因发生点突变:Cys643Arg.(2)先证者1家系有3例患者,5例基因突变携带者;先证者2家系有11例患者,其中2例因肿瘤转移死亡.(3)国内MEN2a突变基因均为密码634突变,包括TGC→TGG(Cys634Trp),TGC→TAC(Cys634Tyr),TGC→CGC(Cys634Arg)和TGC→GGC(Cys634Gly).结论 应常规对所有MEN2a患者及其家系高危成员尽早进行基因突变分析和筛查,以便为临床医师和外科医师诊治提供参考.
目的 調查2例多髮性內分泌腺瘤病2a型(MEN2a)患者及其傢繫,併複習相關文獻.方法 調查2例MEN2a及其傢繫,抽取2例先證者及先證者1傢繫7名成員外週血提取DNA,對RET原癌基因的第10、11外顯子進行PCR擴增,用全自動測序儀進行測序分析.結果 (1)經RET基因突變檢查證實,2例先證者存在10 q 11.2外顯子11(密碼634)RET原癌基因髮生點突變:Cys643Arg.(2)先證者1傢繫有3例患者,5例基因突變攜帶者;先證者2傢繫有11例患者,其中2例因腫瘤轉移死亡.(3)國內MEN2a突變基因均為密碼634突變,包括TGC→TGG(Cys634Trp),TGC→TAC(Cys634Tyr),TGC→CGC(Cys634Arg)和TGC→GGC(Cys634Gly).結論 應常規對所有MEN2a患者及其傢繫高危成員儘早進行基因突變分析和篩查,以便為臨床醫師和外科醫師診治提供參攷.
목적 조사2례다발성내분비선류병2a형(MEN2a)환자급기가계,병복습상관문헌.방법 조사2례MEN2a급기가계,추취2례선증자급선증자1가계7명성원외주혈제취DNA,대RET원암기인적제10、11외현자진행PCR확증,용전자동측서의진행측서분석.결과 (1)경RET기인돌변검사증실,2례선증자존재10 q 11.2외현자11(밀마634)RET원암기인발생점돌변:Cys643Arg.(2)선증자1가계유3례환자,5례기인돌변휴대자;선증자2가계유11례환자,기중2례인종류전이사망.(3)국내MEN2a돌변기인균위밀마634돌변,포괄TGC→TGG(Cys634Trp),TGC→TAC(Cys634Tyr),TGC→CGC(Cys634Arg)화TGC→GGC(Cys634Gly).결론 응상규대소유MEN2a환자급기가계고위성원진조진행기인돌변분석화사사,이편위림상의사화외과의사진치제공삼고.
