癌变·畸变·突变
癌變·畸變·突變
암변·기변·돌변
CARCINOGENSES,TERATOGENSIS AND MUTAGENESIS
2012年
3期
235-237,240
,共4页
姜海鸥%袁玲%全庆丽%申新田%黄雪霜
薑海鷗%袁玲%全慶麗%申新田%黃雪霜
강해구%원령%전경려%신신전%황설상
头皮单纯少毛症%CDSN基因%突变分析
頭皮單純少毛癥%CDSN基因%突變分析
두피단순소모증%CDSN기인%돌변분석
目的:对一个先天性头皮单纯少毛症家系编码角化桥粒素的CDSN基因进行突变分析,旨在寻找致病原因.方法:收集家系中4例患者及正常家系成员的详细临床资料和外周血样本,提取基因组DNA,采用PCR技术扩增CDSN基因的2个外显子,用直接双向测序、BLAST比对进行突变分析.结果:在CDSN基因中发现了7个变异序列,其中4个已被报道为多态,3个为新发现的突变.所有序列变异均存在于患者的正常亲属中,与疾病表型无共分离现象.结论:排除了CDSN外显子突变导致该家系先天性头皮单纯少毛症的可能性.
目的:對一箇先天性頭皮單純少毛癥傢繫編碼角化橋粒素的CDSN基因進行突變分析,旨在尋找緻病原因.方法:收集傢繫中4例患者及正常傢繫成員的詳細臨床資料和外週血樣本,提取基因組DNA,採用PCR技術擴增CDSN基因的2箇外顯子,用直接雙嚮測序、BLAST比對進行突變分析.結果:在CDSN基因中髮現瞭7箇變異序列,其中4箇已被報道為多態,3箇為新髮現的突變.所有序列變異均存在于患者的正常親屬中,與疾病錶型無共分離現象.結論:排除瞭CDSN外顯子突變導緻該傢繫先天性頭皮單純少毛癥的可能性.
목적:대일개선천성두피단순소모증가계편마각화교립소적CDSN기인진행돌변분석,지재심조치병원인.방법:수집가계중4례환자급정상가계성원적상세림상자료화외주혈양본,제취기인조DNA,채용PCR기술확증CDSN기인적2개외현자,용직접쌍향측서、BLAST비대진행돌변분석.결과:재CDSN기인중발현료7개변이서렬,기중4개이피보도위다태,3개위신발현적돌변.소유서렬변이균존재우환자적정상친속중,여질병표형무공분리현상.결론:배제료CDSN외현자돌변도치해가계선천성두피단순소모증적가능성.
