中国小儿急救医学
中國小兒急救醫學
중국소인급구의학
CHINESE PEDIATRIC EMERGENCY MEDICINE
2010年
2期
109-111
,共3页
X-连锁淋巴组织增殖综合征%EB病毒%临床表型
X-連鎖淋巴組織增殖綜閤徵%EB病毒%臨床錶型
X-련쇄림파조직증식종합정%EB병독%림상표형
X-linked lymphoproliferative syndrome%EB Virus%Clinical pbenotype
X-连锁淋巴组织增殖综合征(XLP)是一种少见的、常常是致死性的原发性免疫缺陷病,可由EB病毒感染诱发,表现为爆发性传染性单核细胞增多症、丙种球蛋白异常血症和淋巴增殖性疾病以及淋巴瘤.本病主要由编码淋巴信号活化分子相关蛋白(SAP)、X-连锁凋亡抑制因子(XIAP)和IL-2诱导的T细胞激酶(ITK)基因的突变引起.基因序列分析是确诊XLP的依据;SAP、XIAP、ITK蛋白的表达也可以作为筛查XLP的手段.家族史是需要考虑的主要客观指标,其他诊断标准包括患儿的临床表现、EB病毒感染后的EBNA抗体检测等.
X-連鎖淋巴組織增殖綜閤徵(XLP)是一種少見的、常常是緻死性的原髮性免疫缺陷病,可由EB病毒感染誘髮,錶現為爆髮性傳染性單覈細胞增多癥、丙種毬蛋白異常血癥和淋巴增殖性疾病以及淋巴瘤.本病主要由編碼淋巴信號活化分子相關蛋白(SAP)、X-連鎖凋亡抑製因子(XIAP)和IL-2誘導的T細胞激酶(ITK)基因的突變引起.基因序列分析是確診XLP的依據;SAP、XIAP、ITK蛋白的錶達也可以作為篩查XLP的手段.傢族史是需要攷慮的主要客觀指標,其他診斷標準包括患兒的臨床錶現、EB病毒感染後的EBNA抗體檢測等.
X-련쇄림파조직증식종합정(XLP)시일충소견적、상상시치사성적원발성면역결함병,가유EB병독감염유발,표현위폭발성전염성단핵세포증다증、병충구단백이상혈증화림파증식성질병이급림파류.본병주요유편마림파신호활화분자상관단백(SAP)、X-련쇄조망억제인자(XIAP)화IL-2유도적T세포격매(ITK)기인적돌변인기.기인서렬분석시학진XLP적의거;SAP、XIAP、ITK단백적표체야가이작위사사XLP적수단.가족사시수요고필적주요객관지표,기타진단표준포괄환인적림상표현、EB병독감염후적EBNA항체검측등.
X-linked lymphoproliferative disease(XLP)is a rare,often fatal primary immunodeficiency disease.It can be induced by EBV infection.XLP asUally manifests as fulminant infectious-mononucleosis,dysgammaglobulinemia,lymphoproliferative disorders and lymphoma.XLP is mainly caused by the gene mutation,which encoded SAP,XIAP and ITK.Gene sequence analysis is the basis for diagnosis.SAP,XIAP and ITK protein detection can be used as a means of screening for XLP.Clinical manifestations.EBNA antibodies detection after EBV infection ale helpful to XLP diagnosis.
