中华肾脏病杂志
中華腎髒病雜誌
중화신장병잡지
2007年
11期
711-715
,共5页
罗伯珣%黄锋先%刘启才%李晓艳%关伟明%董秀清%余学清
囉伯珣%黃鋒先%劉啟纔%李曉豔%關偉明%董秀清%餘學清
라백순%황봉선%류계재%리효염%관위명%동수청%여학청
载脂蛋白E类%点突变%系谱%脂蛋白肾病
載脂蛋白E類%點突變%繫譜%脂蛋白腎病
재지단백E류%점돌변%계보%지단백신병
目的 通过分析1个包含4个脂蛋白肾病患者的家系所有成员的载脂蛋白E(apoE)基因,寻找脂蛋白肾病相关的apoE基因突变.方法 收集该家系全部成员的病史,所有成员进行尿常规、血肌酐、血脂、血清脂蛋白检查.抽提基因组DNA,PCR法扩增所有成员的apoE第4外显子.割胶纯化PCR产物后直接测序,并将纯化的PCR产物亚克隆至pMD 18-T载体,挑菌落测序.结果 4例脂蛋白肾病患者和1例无症状直系亲属均携带一种新的apoE点突变的杂合子,150号密码子发生点突变:CGC→CCC(由精氨酸变成脯氨酸),伴有血浆apoE的升高.结论 apoE点突变apoE Guangzhou(arginine 150 proline)可能是该家系脂蛋白肾病发病的原因.
目的 通過分析1箇包含4箇脂蛋白腎病患者的傢繫所有成員的載脂蛋白E(apoE)基因,尋找脂蛋白腎病相關的apoE基因突變.方法 收集該傢繫全部成員的病史,所有成員進行尿常規、血肌酐、血脂、血清脂蛋白檢查.抽提基因組DNA,PCR法擴增所有成員的apoE第4外顯子.割膠純化PCR產物後直接測序,併將純化的PCR產物亞剋隆至pMD 18-T載體,挑菌落測序.結果 4例脂蛋白腎病患者和1例無癥狀直繫親屬均攜帶一種新的apoE點突變的雜閤子,150號密碼子髮生點突變:CGC→CCC(由精氨痠變成脯氨痠),伴有血漿apoE的升高.結論 apoE點突變apoE Guangzhou(arginine 150 proline)可能是該傢繫脂蛋白腎病髮病的原因.
목적 통과분석1개포함4개지단백신병환자적가계소유성원적재지단백E(apoE)기인,심조지단백신병상관적apoE기인돌변.방법 수집해가계전부성원적병사,소유성원진행뇨상규、혈기항、혈지、혈청지단백검사.추제기인조DNA,PCR법확증소유성원적apoE제4외현자.할효순화PCR산물후직접측서,병장순화적PCR산물아극륭지pMD 18-T재체,도균락측서.결과 4례지단백신병환자화1례무증상직계친속균휴대일충신적apoE점돌변적잡합자,150호밀마자발생점돌변:CGC→CCC(유정안산변성포안산),반유혈장apoE적승고.결론 apoE점돌변apoE Guangzhou(arginine 150 proline)가능시해가계지단백신병발병적원인.
