中国计划生育学杂志
中國計劃生育學雜誌
중국계화생육학잡지
CHINESE JOURNAL OF FAMILY PLANNING
2009年
4期
227-230
,共4页
江帆%吴伟雄%黎世晖%陈平乐%陈华云
江帆%吳偉雄%黎世暉%陳平樂%陳華雲
강범%오위웅%려세휘%진평악%진화운
QF-PCR%染色体核型%非整倍体%Down综合征%Klineflter's综合征%Turner's综合征
QF-PCR%染色體覈型%非整倍體%Down綜閤徵%Klineflter's綜閤徵%Turner's綜閤徵
QF-PCR%염색체핵형%비정배체%Down종합정%Klineflter's종합정%Turner's종합정
目的:应用定量荧光PCR方法检测21-三体综合征及性染色体数目异常疾病,通过优化多重定量荧光PCR体系.建立一种快速简便的染色体异常疾病的检测方法.方法:针对21号染色体上特异的3个STR位点(D21S1435、D21S1411、D21S11),X染色体上的两个STR位点(DXS981、DXS6809),X、Y染色体上共有的STR位点X22及性别特异性位点AMXY设计引物,并在引物的5端标记荧光.对202例外周血标本提取基因组DNA进行七重定量荧光PCR扩增,使用ABI310测序仪进行PCR结果分析,根据国际统一判断标准进行结果判断.结果:QF-PCR分析202例标本中97例为21-三体标本,62例为性染色体异常标本,其中96例21-三体标本(包括1例易位型和1例嵌合型)和56倒性染色体异常标本的诊断结果与染色体核型分析结果一致,QF-PCR检测21-三体和性染色体异常灵敏度和特异度分别为90.3%,98%,96%,99.1%.结论:七重定量荧光PCR诊断结果与染色体核型诊断结果具有同一性;QF-PCR在产前诊断染色体异常疾病灵敏度高、特异性强,具有较高实用价值和市场前景.
目的:應用定量熒光PCR方法檢測21-三體綜閤徵及性染色體數目異常疾病,通過優化多重定量熒光PCR體繫.建立一種快速簡便的染色體異常疾病的檢測方法.方法:針對21號染色體上特異的3箇STR位點(D21S1435、D21S1411、D21S11),X染色體上的兩箇STR位點(DXS981、DXS6809),X、Y染色體上共有的STR位點X22及性彆特異性位點AMXY設計引物,併在引物的5耑標記熒光.對202例外週血標本提取基因組DNA進行七重定量熒光PCR擴增,使用ABI310測序儀進行PCR結果分析,根據國際統一判斷標準進行結果判斷.結果:QF-PCR分析202例標本中97例為21-三體標本,62例為性染色體異常標本,其中96例21-三體標本(包括1例易位型和1例嵌閤型)和56倒性染色體異常標本的診斷結果與染色體覈型分析結果一緻,QF-PCR檢測21-三體和性染色體異常靈敏度和特異度分彆為90.3%,98%,96%,99.1%.結論:七重定量熒光PCR診斷結果與染色體覈型診斷結果具有同一性;QF-PCR在產前診斷染色體異常疾病靈敏度高、特異性彊,具有較高實用價值和市場前景.
목적:응용정량형광PCR방법검측21-삼체종합정급성염색체수목이상질병,통과우화다중정량형광PCR체계.건립일충쾌속간편적염색체이상질병적검측방법.방법:침대21호염색체상특이적3개STR위점(D21S1435、D21S1411、D21S11),X염색체상적량개STR위점(DXS981、DXS6809),X、Y염색체상공유적STR위점X22급성별특이성위점AMXY설계인물,병재인물적5단표기형광.대202예외주혈표본제취기인조DNA진행칠중정량형광PCR확증,사용ABI310측서의진행PCR결과분석,근거국제통일판단표준진행결과판단.결과:QF-PCR분석202례표본중97례위21-삼체표본,62례위성염색체이상표본,기중96례21-삼체표본(포괄1례역위형화1례감합형)화56도성염색체이상표본적진단결과여염색체핵형분석결과일치,QF-PCR검측21-삼체화성염색체이상령민도화특이도분별위90.3%,98%,96%,99.1%.결론:칠중정량형광PCR진단결과여염색체핵형진단결과구유동일성;QF-PCR재산전진단염색체이상질병령민도고、특이성강,구유교고실용개치화시장전경.
