中国循环杂志
中國循環雜誌
중국순배잡지
CHINESE CIRCULATION JOURNAL
2011年
6期
461-464
,共4页
韩增强%唐胤%陈彧%胡大一
韓增彊%唐胤%陳彧%鬍大一
한증강%당윤%진욱%호대일
先天性心脏病%转录因子%NKx 2.5基因%基因突变%单核苷酸多态性
先天性心髒病%轉錄因子%NKx 2.5基因%基因突變%單覈苷痠多態性
선천성심장병%전록인자%NKx 2.5기인%기인돌변%단핵감산다태성
目的:探讨NKx 2.5基因突变和单核苷酸多态性(SNP)与人类单纯性先天性心脏病(CHD)的关系.方法:应用聚合酶链反应结合脱氧核糖核酸(DNA)测序技术,对81例单纯性CHD患者(包括室间隔缺损组37 例,房间隔缺损组17例,圆锥动脉干畸形组18例,动脉导管未闭组5例,主动脉瓣二叶畸形组4例),74例患者一级亲属(一级亲属组)以及52例正常非CHD对照者(正常对照组)的NKx 2.5基因的所有外显子及其侧翼序列进行突变检测,并对SNP位点进行基因分型,分析单个位点的基因型和等位基因频率是否与CHD相关.结果:所有CHD患者、患者一级亲属基因编码均未发现突变,而在NKx 2.5基因外显子1区域内发现1个SNP位点,这个SNP位点位于上游63位碱基63A>G,导致第21位密码子由GAA转变为GAG,碱基替换后仍编码谷氨酸(Glu),属于同义突变 (Glu21Glu).基因型频率和等位基因频率的分布,在房间隔缺损组和正常对照组之间差异均有统计学意义(P均<0.05).结论:NKx 2.5基因突变与我国单纯性CHD之间无明显相关,该基因上的63A>G SNP位点与先天性房间隔缺损之间可能存在相关性.
目的:探討NKx 2.5基因突變和單覈苷痠多態性(SNP)與人類單純性先天性心髒病(CHD)的關繫.方法:應用聚閤酶鏈反應結閤脫氧覈糖覈痠(DNA)測序技術,對81例單純性CHD患者(包括室間隔缺損組37 例,房間隔缺損組17例,圓錐動脈榦畸形組18例,動脈導管未閉組5例,主動脈瓣二葉畸形組4例),74例患者一級親屬(一級親屬組)以及52例正常非CHD對照者(正常對照組)的NKx 2.5基因的所有外顯子及其側翼序列進行突變檢測,併對SNP位點進行基因分型,分析單箇位點的基因型和等位基因頻率是否與CHD相關.結果:所有CHD患者、患者一級親屬基因編碼均未髮現突變,而在NKx 2.5基因外顯子1區域內髮現1箇SNP位點,這箇SNP位點位于上遊63位堿基63A>G,導緻第21位密碼子由GAA轉變為GAG,堿基替換後仍編碼穀氨痠(Glu),屬于同義突變 (Glu21Glu).基因型頻率和等位基因頻率的分佈,在房間隔缺損組和正常對照組之間差異均有統計學意義(P均<0.05).結論:NKx 2.5基因突變與我國單純性CHD之間無明顯相關,該基因上的63A>G SNP位點與先天性房間隔缺損之間可能存在相關性.
목적:탐토NKx 2.5기인돌변화단핵감산다태성(SNP)여인류단순성선천성심장병(CHD)적관계.방법:응용취합매련반응결합탈양핵당핵산(DNA)측서기술,대81례단순성CHD환자(포괄실간격결손조37 례,방간격결손조17례,원추동맥간기형조18례,동맥도관미폐조5례,주동맥판이협기형조4례),74례환자일급친속(일급친속조)이급52례정상비CHD대조자(정상대조조)적NKx 2.5기인적소유외현자급기측익서렬진행돌변검측,병대SNP위점진행기인분형,분석단개위점적기인형화등위기인빈솔시부여CHD상관.결과:소유CHD환자、환자일급친속기인편마균미발현돌변,이재NKx 2.5기인외현자1구역내발현1개SNP위점,저개SNP위점위우상유63위감기63A>G,도치제21위밀마자유GAA전변위GAG,감기체환후잉편마곡안산(Glu),속우동의돌변 (Glu21Glu).기인형빈솔화등위기인빈솔적분포,재방간격결손조화정상대조조지간차이균유통계학의의(P균<0.05).결론:NKx 2.5기인돌변여아국단순성CHD지간무명현상관,해기인상적63A>G SNP위점여선천성방간격결손지간가능존재상관성.
