CAJ | 학술논문

目的探讨面肩肱型肌营养不良症(FSHD)1A的基因型与临床表型之间的相关关系.方法对来自33个无关家系的50名临床诊断FSHD的患者进行EcoRⅠ+BlmⅠ双酶切基因诊断以及临床表型评分,应用Spearman秩相关方法分析FSHD 1A基因诊断的EcoRⅠ+BlnⅠ/p13E-11DNA片段大小与临床表型评分之间的相关性.结果50名FSHD患者的基因诊断结果为EcoRⅠ+Bln Ⅰ/p13E-11 DNA片段大小介于10～33.5kb,平均(17.70±6.628)kb,其中同一家系中不同患者的基因诊断结果相同.对33个家系各取一名患者的基因诊断结果与临床表型评分做相关分析,R=-0.34,P=0.03.校正控制年龄因素后做偏相关分析,R=-03775,P=0.017.结论EcoRⅠ+BhⅠ.p13E-11DNA片段大小与FSHD 1A的临床表型之间具有负相关性,它在判断FSHD 1A病情预后以及遗传咨询方面具有重要参考价值.
목적탐토면견굉형기영양불량증(FSHD)1A적기인형여림상표형지간적상관관계.방법대래자33개무관가계적50명림상진단FSHD적환자진행EcoRⅠ+BlmⅠ쌍매절기인진단이급림상표형평분,응용Spearman질상관방법분석FSHD 1A기인진단적EcoRⅠ+BlnⅠ/p13E-11DNA편단대소여림상표형평분지간적상관성.결과50명FSHD환자적기인진단결과위EcoRⅠ+Bln Ⅰ/p13E-11 DNA편단대소개우10～33.5kb,평균(17.70±6.628)kb,기중동일가계중불동환자적기인진단결과상동.대33개가계각취일명환자적기인진단결과여림상표형평분주상관분석,R=-0.34,P=0.03.교정공제년령인소후주편상관분석,R=-03775,P=0.017.결론EcoRⅠ+BhⅠ.p13E-11DNA편단대소여FSHD 1A적림상표형지간구유부상관성,타재판단FSHD 1A병정예후이급유전자순방면구유중요삼고개치.