中国妇幼保健
中國婦幼保健
중국부유보건
CHINESE JOURNAL OF MATERNAL AND CHILD HEALTH CARE
2005年
16期
2086-2087
,共2页
王沙燕%张阮章%石之驎%李启运%戴勇%庄永青%任景惠
王沙燕%張阮章%石之驎%李啟運%戴勇%莊永青%任景惠
왕사연%장원장%석지린%리계운%대용%장영청%임경혜
多指并指%家系%HOXD13基因
多指併指%傢繫%HOXD13基因
다지병지%가계%HOXD13기인
目的:分析常染色体显性遗传多指并指家系的HOXD13基因.方法:采集一个常染色体显性遗传多指并指家系的外周血,应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序(direct sequencing)技术,对该家系成员中HOXD13基因的外显子进行分析.结果:2号染色体上的HOXD13基因未出现基因变异.结论:HOXD13基因不是该家系的致病基因,该家系的致病基因很可能是一个新基因.
目的:分析常染色體顯性遺傳多指併指傢繫的HOXD13基因.方法:採集一箇常染色體顯性遺傳多指併指傢繫的外週血,應用聚閤酶鏈反應(PCR)和直接測序(direct sequencing)技術,對該傢繫成員中HOXD13基因的外顯子進行分析.結果:2號染色體上的HOXD13基因未齣現基因變異.結論:HOXD13基因不是該傢繫的緻病基因,該傢繫的緻病基因很可能是一箇新基因.
목적:분석상염색체현성유전다지병지가계적HOXD13기인.방법:채집일개상염색체현성유전다지병지가계적외주혈,응용취합매련반응(PCR)화직접측서(direct sequencing)기술,대해가계성원중HOXD13기인적외현자진행분석.결과:2호염색체상적HOXD13기인미출현기인변이.결론:HOXD13기인불시해가계적치병기인,해가계적치병기인흔가능시일개신기인.
