CAJ | 학술논문

本研究探讨噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS)的病因及临床特点.回顾性分析38例HPS患者的临床资料,并且对家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多病(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis,FHL)发病相关的穿孔素(prf1)和stx11基因外显子编码区片段进行突变筛查.结果表明:38例HPS病例中1例(2.63%)确诊为FHL,与感染性疾病相关14例(36.84%),与肿瘤相关10例(26.32%),与风湿免疫系统疾病相关7例(18.42%),病因不明6例(15.79%).38例HPS患者中死亡9例,死亡率为23.68%,其中感染相关HPS患者4例死亡;肿瘤相关HPS患者2例死亡;风湿免疫相关HPS患者1例死亡;病因不明患者2例死亡.1例HPS患者发现穿孔素基因(prf1)突变,最终确诊为FHL.结论:HPS不是一种单一病因的疾病,原发疾病不同其转归各异.临床诊断HPS时必须重视原发疾病和病因学检查.穿孔素基因(prfl)及stx11基因外显子编码区片段突变检测对于FHL确诊具有重要作用.
본연구탐토서혈세포종합정(hemophagocytic syndrome,HPS)적병인급림상특점.회고성분석38례HPS환자적림상자료,병차대가족성서혈세포성림파조직세포증다병(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis,FHL)발병상관적천공소(prf1)화stx11기인외현자편마구편단진행돌변사사.결과표명:38례HPS병례중1례(2.63%)학진위FHL,여감염성질병상관14례(36.84%),여종류상관10례(26.32%),여풍습면역계통질병상관7례(18.42%),병인불명6례(15.79%).38례HPS환자중사망9례,사망솔위23.68%,기중감염상관HPS환자4례사망;종류상관HPS환자2례사망;풍습면역상관HPS환자1례사망;병인불명환자2례사망.1례HPS환자발현천공소기인(prf1)돌변,최종학진위FHL.결론:HPS불시일충단일병인적질병,원발질병불동기전귀각이.림상진단HPS시필수중시원발질병화병인학검사.천공소기인(prfl)급stx11기인외현자편마구편단돌변검측대우FHL학진구유중요작용.