中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2006年
5期
536-539
,共4页
陈安心%吕豪%徐凤娟%张丽英%倪映华%叶宏辉%赵英
陳安心%呂豪%徐鳳娟%張麗英%倪映華%葉宏輝%趙英
진안심%려호%서봉연%장려영%예영화%협굉휘%조영
DEL表型%等位基因%家系调查
DEL錶型%等位基因%傢繫調查
DEL표형%등위기인%가계조사
目的 研究DEL表型、RHD 1227A等位基因的家系遗传规律. 方法 用吸收放散的血清学方法鉴定Rh DEL表型,用特异于RHD 1227A等位基因的聚合酶链反应-序列特异性引物扩增方法(polymerase chain reaction-sequence specific primer, PCR-SSP)、 RHD 1227A等位基因第9外显子的序列分析方法和Rhesus hybrid box鉴定的方法来检测RHD 1227A等位基因和RHD基因的杂合性.结果 5个DEL表型先证者都是RHD 1227A等位基因阳性,同时缺失1个RHD等位基因,为RHD 1227A/RHd杂合子;家系1、2、3的先证者都有一位亲代成员携带RHD 1227A等位基因,同时还携带正常RHD等位基因,为RHD 1227A/RHD杂合子,表现为正常D表型;家系1先证者子代遗传了RHD 1227A基因,但是为RHD 1227A/RHD杂合子,表现为正常D表型;家系2、4、5先证者的子代成员未遗传RHD 1227A基因,为正常D表型.结论 RHD 1227A等位基因是DEL表型的重要遗传标记,相对于正常RHD等位基因隐性,而相对于缺失的RHd基因显性;RHD 1227A等位基因为亲代遗传基因,而非个体基因变异.
目的 研究DEL錶型、RHD 1227A等位基因的傢繫遺傳規律. 方法 用吸收放散的血清學方法鑒定Rh DEL錶型,用特異于RHD 1227A等位基因的聚閤酶鏈反應-序列特異性引物擴增方法(polymerase chain reaction-sequence specific primer, PCR-SSP)、 RHD 1227A等位基因第9外顯子的序列分析方法和Rhesus hybrid box鑒定的方法來檢測RHD 1227A等位基因和RHD基因的雜閤性.結果 5箇DEL錶型先證者都是RHD 1227A等位基因暘性,同時缺失1箇RHD等位基因,為RHD 1227A/RHd雜閤子;傢繫1、2、3的先證者都有一位親代成員攜帶RHD 1227A等位基因,同時還攜帶正常RHD等位基因,為RHD 1227A/RHD雜閤子,錶現為正常D錶型;傢繫1先證者子代遺傳瞭RHD 1227A基因,但是為RHD 1227A/RHD雜閤子,錶現為正常D錶型;傢繫2、4、5先證者的子代成員未遺傳RHD 1227A基因,為正常D錶型.結論 RHD 1227A等位基因是DEL錶型的重要遺傳標記,相對于正常RHD等位基因隱性,而相對于缺失的RHd基因顯性;RHD 1227A等位基因為親代遺傳基因,而非箇體基因變異.
목적 연구DEL표형、RHD 1227A등위기인적가계유전규률. 방법 용흡수방산적혈청학방법감정Rh DEL표형,용특이우RHD 1227A등위기인적취합매련반응-서렬특이성인물확증방법(polymerase chain reaction-sequence specific primer, PCR-SSP)、 RHD 1227A등위기인제9외현자적서렬분석방법화Rhesus hybrid box감정적방법래검측RHD 1227A등위기인화RHD기인적잡합성.결과 5개DEL표형선증자도시RHD 1227A등위기인양성,동시결실1개RHD등위기인,위RHD 1227A/RHd잡합자;가계1、2、3적선증자도유일위친대성원휴대RHD 1227A등위기인,동시환휴대정상RHD등위기인,위RHD 1227A/RHD잡합자,표현위정상D표형;가계1선증자자대유전료RHD 1227A기인,단시위RHD 1227A/RHD잡합자,표현위정상D표형;가계2、4、5선증자적자대성원미유전RHD 1227A기인,위정상D표형.결론 RHD 1227A등위기인시DEL표형적중요유전표기,상대우정상RHD등위기인은성,이상대우결실적RHd기인현성;RHD 1227A등위기인위친대유전기인,이비개체기인변이.
