新疆医科大学学报
新疆醫科大學學報
신강의과대학학보
JOURNAL OF XINJIANG MEDICAL UNIVERSITY
2011年
8期
850-854
,共5页
陈俞%赵娟%皮力东·库亚西%胡斌%张华
陳俞%趙娟%皮力東·庫亞西%鬍斌%張華
진유%조연%피력동·고아서%호빈%장화
GJB2基因%SLC26A4基因%12srRNA基因%聋%新疆%突变
GJB2基因%SLC26A4基因%12srRNA基因%聾%新疆%突變
GJB2기인%SLC26A4기인%12srRNA기인%롱%신강%돌변
目的 探讨新疆4个民族耳聋患者常见基因突变的特点.方法 选取非综合征性耳聋患者357例,其中维吾尔族184例,汉族133例,哈萨克族15例,回族25例,通过血样抽取和DNA提取后利用基因芯片对所选样本的8个突变位点进行检测.结果 汉族、哈萨克族、回族和维吾尔族常见耳聋基因的检出率分别为30.83%、20.00%、16.00%和12.50%,差别有统计学意义;汉族耳聋患者检出235delC、299-300delAT、176del16、IVS7-2A>G、2168A>G、1555A>G和1494C>T均质突变;维吾尔族耳聋患者检出235delC、35delG、187delG 、IVS7-2A>G、2168A>G和1555A>G均质突变;哈萨克族耳聋患者中检测出35delG和IVS7-2A>G 突变;回族耳聋患者检出235delC、299-300delAT、176del16和35delG突变.结论 4个民族耳聋患者的耳聋基因突变谱存在一定差异.235delC是维吾尔族、汉族和回族耳聋患者的热点突变,35delG是维吾尔族和哈萨克族的热点突变,IVS7-2A>G是汉族耳聋患者热点突变;187delG是维吾尔族耳聋患者中首次发现的病理性突变.
目的 探討新疆4箇民族耳聾患者常見基因突變的特點.方法 選取非綜閤徵性耳聾患者357例,其中維吾爾族184例,漢族133例,哈薩剋族15例,迴族25例,通過血樣抽取和DNA提取後利用基因芯片對所選樣本的8箇突變位點進行檢測.結果 漢族、哈薩剋族、迴族和維吾爾族常見耳聾基因的檢齣率分彆為30.83%、20.00%、16.00%和12.50%,差彆有統計學意義;漢族耳聾患者檢齣235delC、299-300delAT、176del16、IVS7-2A>G、2168A>G、1555A>G和1494C>T均質突變;維吾爾族耳聾患者檢齣235delC、35delG、187delG 、IVS7-2A>G、2168A>G和1555A>G均質突變;哈薩剋族耳聾患者中檢測齣35delG和IVS7-2A>G 突變;迴族耳聾患者檢齣235delC、299-300delAT、176del16和35delG突變.結論 4箇民族耳聾患者的耳聾基因突變譜存在一定差異.235delC是維吾爾族、漢族和迴族耳聾患者的熱點突變,35delG是維吾爾族和哈薩剋族的熱點突變,IVS7-2A>G是漢族耳聾患者熱點突變;187delG是維吾爾族耳聾患者中首次髮現的病理性突變.
목적 탐토신강4개민족이롱환자상견기인돌변적특점.방법 선취비종합정성이롱환자357례,기중유오이족184례,한족133례,합살극족15례,회족25례,통과혈양추취화DNA제취후이용기인심편대소선양본적8개돌변위점진행검측.결과 한족、합살극족、회족화유오이족상견이롱기인적검출솔분별위30.83%、20.00%、16.00%화12.50%,차별유통계학의의;한족이롱환자검출235delC、299-300delAT、176del16、IVS7-2A>G、2168A>G、1555A>G화1494C>T균질돌변;유오이족이롱환자검출235delC、35delG、187delG 、IVS7-2A>G、2168A>G화1555A>G균질돌변;합살극족이롱환자중검측출35delG화IVS7-2A>G 돌변;회족이롱환자검출235delC、299-300delAT、176del16화35delG돌변.결론 4개민족이롱환자적이롱기인돌변보존재일정차이.235delC시유오이족、한족화회족이롱환자적열점돌변,35delG시유오이족화합살극족적열점돌변,IVS7-2A>G시한족이롱환자열점돌변;187delG시유오이족이롱환자중수차발현적병이성돌변.
