中国循证儿科杂志
中國循證兒科雜誌
중국순증인과잡지
CHINESE JOURNAL OF EVIDENCE-BASED PEDIATRICS
2012年
4期
278-284
,共7页
杨琳%陈龙霞%詹国栋%王来栓%程国强%马端%黄国英%周文浩
楊琳%陳龍霞%詹國棟%王來栓%程國彊%馬耑%黃國英%週文浩
양림%진룡하%첨국동%왕래전%정국강%마단%황국영%주문호
11q部分单体%11p部分三体%Jacobsen综合征%Beckwith-Wiedemann综合征%表型
11q部分單體%11p部分三體%Jacobsen綜閤徵%Beckwith-Wiedemann綜閤徵%錶型
11q부분단체%11p부분삼체%Jacobsen종합정%Beckwith-Wiedemann종합정%표형
目的 应用全基因组微阵列芯片平台,对临床发现的多发性畸形患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)的检测,并寻找基因型与临床表型的关系.方法 采用cytogenetic whole genome芯片筛查全基因组CNVs,针对发现的CNVs进行分析,参照国际基因组CNVs多态性数据库除外正常人群多态性CNVs.结合本研究2例与已报道的Jacobsen综合征(JBS)患儿的临床表型进行比较.结果 2例患儿SNP芯片分析为11q24-q25缺失(7.5和5.6 Mb),均为末端的非单纯性缺失,例1存在12号染色体短臂的较大片段重复(11.5 Mb),例2存在 11号染色体短臂的大片段重复(32.5 Mb).2例共同缺失的部分均为JBS的关键区段,但临床表型与已报道的JBS患儿有所区别.2例均表现为头面部畸形、心血管系统异常和头颅影像学异常,均未发现血液系统异常.例1还表现为隐睾,例2表现为脾肿大.结论 对临床上难以诊断的多发性畸形可采用全基因组CNVs检测,以帮助明确诊断,对于丰富这一区段临床表型信息具有重要意义,尤其针对罕见疾病,更多的相似报道的后续出现,才能使建立表型-基因型关联性成为可能.
目的 應用全基因組微陣列芯片平檯,對臨床髮現的多髮性畸形患兒進行全基因組拷貝數變異(CNVs)的檢測,併尋找基因型與臨床錶型的關繫.方法 採用cytogenetic whole genome芯片篩查全基因組CNVs,針對髮現的CNVs進行分析,參照國際基因組CNVs多態性數據庫除外正常人群多態性CNVs.結閤本研究2例與已報道的Jacobsen綜閤徵(JBS)患兒的臨床錶型進行比較.結果 2例患兒SNP芯片分析為11q24-q25缺失(7.5和5.6 Mb),均為末耑的非單純性缺失,例1存在12號染色體短臂的較大片段重複(11.5 Mb),例2存在 11號染色體短臂的大片段重複(32.5 Mb).2例共同缺失的部分均為JBS的關鍵區段,但臨床錶型與已報道的JBS患兒有所區彆.2例均錶現為頭麵部畸形、心血管繫統異常和頭顱影像學異常,均未髮現血液繫統異常.例1還錶現為隱睪,例2錶現為脾腫大.結論 對臨床上難以診斷的多髮性畸形可採用全基因組CNVs檢測,以幫助明確診斷,對于豐富這一區段臨床錶型信息具有重要意義,尤其針對罕見疾病,更多的相似報道的後續齣現,纔能使建立錶型-基因型關聯性成為可能.
목적 응용전기인조미진렬심편평태,대림상발현적다발성기형환인진행전기인조고패수변이(CNVs)적검측,병심조기인형여림상표형적관계.방법 채용cytogenetic whole genome심편사사전기인조CNVs,침대발현적CNVs진행분석,삼조국제기인조CNVs다태성수거고제외정상인군다태성CNVs.결합본연구2례여이보도적Jacobsen종합정(JBS)환인적림상표형진행비교.결과 2례환인SNP심편분석위11q24-q25결실(7.5화5.6 Mb),균위말단적비단순성결실,례1존재12호염색체단비적교대편단중복(11.5 Mb),례2존재 11호염색체단비적대편단중복(32.5 Mb).2례공동결실적부분균위JBS적관건구단,단림상표형여이보도적JBS환인유소구별.2례균표현위두면부기형、심혈관계통이상화두로영상학이상,균미발현혈액계통이상.례1환표현위은고,례2표현위비종대.결론 대림상상난이진단적다발성기형가채용전기인조CNVs검측,이방조명학진단,대우봉부저일구단림상표형신식구유중요의의,우기침대한견질병,경다적상사보도적후속출현,재능사건립표형-기인형관련성성위가능.
