淮阴A1555G突变相关耳聋核心家系成员的连接蛋白26基因突变分析
회음A1555G돌변상관이롱핵심가계성원적련접단백26기인돌변분석
Sequence analysis of the connexin 26 genes from a deafness family with A1555G mutation in huaiyin
  • 万方数据
    中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 중화이비인후두경외과잡지
    CHINESE JOURNAL OF OTORHINOLARYNGOLOGY HEAD AND NECK SURGERY
    2005年 9期 678-683 ,共6页

    张海军%徐春宏%张艺飓%赵苏瑛%耿雪侠%单云峰%范刚%邢光前%单祥年%卜行宽

    장해군%서춘굉%장예구%조소영%경설협%단운봉%범강%형광전%단상년%복행관

    点突变%连接蛋白类%聋%遗传性疾病 點突變%連接蛋白類%聾%遺傳性疾病
    점돌변%련접단백류%롱%유전성질병
    目的探讨连接蛋白26(connexin 26, Cx26)基因是否是江苏淮阴A1555G突变相关母系遗传聋家系的核修饰基因.方法采用聚合酶链反应-限制片断长度多态性分析 (PCR-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP) 和测序技术,对江苏淮阴A1555G突变相关母系遗传非综合征型聋核心家系中的26例母系成员和62例对照(包括2例父系亲属、10例配偶对照和50例当地无关对照)的Cx26基因编码区序列进行了研究,并根据孟德尔遗传规律构建了家系成员Cx26基因的单体型图.结果在26例母系成员中共发现4处杂合性碱基变化,分别为79G→A 、109G→A、341G→A 和235delC.其中,前3种为已知多态性差异,而235delC为已知的可引起常染色体隐性聋的致病突变.但235delC突变仅存在于1例具有中度聋表型的母系成员和其2例听力正常的子女中,并不与耳聋表型共分离.而根据遗传规律,推测该突变来源于1例配偶对照,为外来突变;同时,根据4个位点变化构建的Cx26基因单体型图也未揭示Cx26基因与A1555G突变致聋有任何相关性;另外,在62例对照中也发现1例235delC杂合性缺失突变.结论 235delC 杂合性突变并不加重A1555G突变的致聋效应;Cx26基因也不是江苏淮阴母系遗传聋家系A1555G突变的核修饰基因.
    목적탐토련접단백26(connexin 26, Cx26)기인시부시강소회음A1555G돌변상관모계유전롱가계적핵수식기인.방법채용취합매련반응-한제편단장도다태성분석 (PCR-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP) 화측서기술,대강소회음A1555G돌변상관모계유전비종합정형롱핵심가계중적26례모계성원화62례대조(포괄2례부계친속、10례배우대조화50례당지무관대조)적Cx26기인편마구서렬진행료연구,병근거맹덕이유전규률구건료가계성원Cx26기인적단체형도.결과재26례모계성원중공발현4처잡합성감기변화,분별위79G→A 、109G→A、341G→A 화235delC.기중,전3충위이지다태성차이,이235delC위이지적가인기상염색체은성롱적치병돌변.단235delC돌변부존재우1례구유중도롱표형적모계성원화기2례은력정상적자녀중,병불여이롱표형공분리.이근거유전규률,추측해돌변래원우1례배우대조,위외래돌변;동시,근거4개위점변화구건적Cx26기인단체형도야미게시Cx26기인여A1555G돌변치롱유임하상관성;령외,재62례대조중야발현1례235delC잡합성결실돌변.결론 235delC 잡합성돌변병불가중A1555G돌변적치롱효응;Cx26기인야불시강소회음모계유전롱가계A1555G돌변적핵수식기인.
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