CAJ | 학술논문

目的探讨视神经炎患者的临床特征及与人白细胞抗原(HLA)的相关性.方法收集42例视神经炎患者的临床资料,采用流式聚合酶链反应-反向序列特异性寡核苷酸探针技术,进行HLA-DRB1等位基因分型.结果42例患者中,2例男性患者依据基因检测结果确诊为Leber遗传性视神经病变而被排除;31例伴有转动性眼痛;17只眼视野损害呈多样化,中心暗点或旁中心暗点较多;20例脑MR检测显示脑白质区多发点、片状病灶为主的异常信号;38例行视神经STIR序列检测,显示26例(68.4%)视神经信号异常;26例患者行腰椎穿刺术,有21例(80.8%)脑脊液呈炎性脱髓鞘改变;脑MR异常和(或)脑脊液异常者29例(72.5%);HLA-DRB1*15基因频率(基因频率=某基因型的例数/总例数)占35.0%,与对照组(19.4%)相比,差异有统计学意义(x2=4.2328,P=0.0397),分组分析发现26例女性患者中HLA-DRB1*15基因频率占42.3%,与对照组相比,差异有统计学意义(x2=6.4260,P=0.0113,RR=2.18);脑脊液异常者HLA-DRB1*15基因频率增高,与正常者相比,差异有统计学意义(校正x2=4.4499,P=0.0349);但HLA-DRB1*15基因频率高低与发病次数、头颅MR检测结果及视神经信号异常无关;急性期患者对大剂量甲泼尼龙或人免疫球蛋白治疗敏感.结论大部分视神经炎患者具有炎性脱髓鞘疾病的临床特征;HLA-DRB1*15基因可能是部分女性视神经炎患者的遗传易感基因.
목적탐토시신경염환자적림상특정급여인백세포항원(HLA)적상관성.방법수집42례시신경염환자적림상자료,채용류식취합매련반응-반향서렬특이성과핵감산탐침기술,진행HLA-DRB1등위기인분형.결과42례환자중,2례남성환자의거기인검측결과학진위Leber유전성시신경병변이피배제;31례반유전동성안통;17지안시야손해정다양화,중심암점혹방중심암점교다;20례뇌MR검측현시뇌백질구다발점、편상병조위주적이상신호;38례행시신경STIR서렬검측,현시26례(68.4%)시신경신호이상;26례환자행요추천자술,유21례(80.8%)뇌척액정염성탈수초개변;뇌MR이상화(혹)뇌척액이상자29례(72.5%);HLA-DRB1*15기인빈솔(기인빈솔=모기인형적례수/총례수)점35.0%,여대조조(19.4%)상비,차이유통계학의의(x2=4.2328,P=0.0397),분조분석발현26례녀성환자중HLA-DRB1*15기인빈솔점42.3%,여대조조상비,차이유통계학의의(x2=6.4260,P=0.0113,RR=2.18);뇌척액이상자HLA-DRB1*15기인빈솔증고,여정상자상비,차이유통계학의의(교정x2=4.4499,P=0.0349);단HLA-DRB1*15기인빈솔고저여발병차수、두로MR검측결과급시신경신호이상무관;급성기환자대대제량갑발니룡혹인면역구단백치료민감.결론대부분시신경염환자구유염성탈수초질병적림상특정;HLA-DRB1*15기인가능시부분녀성시신경염환자적유전역감기인.