荧光多重PCR技术在13-三体综合征及18-三体综合征诊断中的应用
형광다중PCR기술재13-삼체종합정급18-삼체종합정진단중적응용
Rapid Diagnosis of Trisomy 13 and Trisomy 18 by Quantitative Fluorescent PCR(QF-PCR)
  • 万方数据
    医学研究杂志 의학연구잡지
    JOURNAL OF MEDICAL RESEARCH
    2009年 9期 60-63 ,共4页

    唐宁%蔡稔%梁昕%陈华云%丁渭%潘莉珍%罗颖花%韦小妮%许泽辉%罗世强

    당저%채임%량흔%진화운%정위%반리진%라영화%위소니%허택휘%라세강

    短串联重复序列%荧光多重PCR%13-三体综合征%18-三体综合征 短串聯重複序列%熒光多重PCR%13-三體綜閤徵%18-三體綜閤徵
    단천련중복서렬%형광다중PCR%13-삼체종합정%18-삼체종합정
    目的 探讨荧光多重PCR(quantitative fluorescent PCR,QF-PCR)技术在13-三体综合征和18-三体综合征诊断中的应用价值.方法 采集脐血样本126份,羊水样本110份,外周血12份.针对18号染色体和13号染色体上各4个多态性短串联重复序列(STR)位点应用QF-PCR方法进行多重扩增,使用毛细管电泳法进行产物分析.所有样本同时进行染色体核型分析.结果 染色体核型分析中243例为非三体核型;4例18-三体,1例13-三体.多重荧光PCR法检出4例18-三体,1例13-三体,243例非三体核型均为阴性.QF-PCR结果与核型分析结果一致.结论 多重荧光PCR技术可用于13-三体综合征和18-三体综合征的快速诊断.
    목적 탐토형광다중PCR(quantitative fluorescent PCR,QF-PCR)기술재13-삼체종합정화18-삼체종합정진단중적응용개치.방법 채집제혈양본126빈,양수양본110빈,외주혈12빈.침대18호염색체화13호염색체상각4개다태성단천련중복서렬(STR)위점응용QF-PCR방법진행다중확증,사용모세관전영법진행산물분석.소유양본동시진행염색체핵형분석.결과 염색체핵형분석중243례위비삼체핵형;4례18-삼체,1례13-삼체.다중형광PCR법검출4례18-삼체,1례13-삼체,243례비삼체핵형균위음성.QF-PCR결과여핵형분석결과일치.결론 다중형광PCR기술가용우13-삼체종합정화18-삼체종합정적쾌속진단.
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