昆明医学院学报
昆明醫學院學報
곤명의학원학보
ACADEMIC JOURNAL OF KUNMING MEDICAL COLLEGE
2010年
8期
37-41
,共5页
字云峰%蒋立虹%侯宗柳%陈智豫%孟明耀
字雲峰%蔣立虹%侯宗柳%陳智豫%孟明耀
자운봉%장립홍%후종류%진지예%맹명요
房间隔缺损%GATA4基因%单核苷酸多态
房間隔缺損%GATA4基因%單覈苷痠多態
방간격결손%GATA4기인%단핵감산다태
目的 探讨GATA4基因变异与房间隔缺损遗传的相关性.方法 采集云南省心血管病医院心脏外科2个房间隔缺损(ASD)家系,共4名ASD患者和11名成员,选择GATA4基因编码区内4个可引起氨基酸改变的cSNP和GATA4基因附近的11个STR位点以及5个GATA4基因内STR位点,进行PCR和DNA测序分析.结果 D8S258、D8S552两个位点存在多态性,Q19E(rs1139240)、L39V(rs1139241)、P66A(rs1139244)和G377S(rs3729856)位点未发现多态性及突变.结论 D8S258、D8S552在本文人群中检测到多态但未检测到突变,4个cSNP位点未检测到突变.
目的 探討GATA4基因變異與房間隔缺損遺傳的相關性.方法 採集雲南省心血管病醫院心髒外科2箇房間隔缺損(ASD)傢繫,共4名ASD患者和11名成員,選擇GATA4基因編碼區內4箇可引起氨基痠改變的cSNP和GATA4基因附近的11箇STR位點以及5箇GATA4基因內STR位點,進行PCR和DNA測序分析.結果 D8S258、D8S552兩箇位點存在多態性,Q19E(rs1139240)、L39V(rs1139241)、P66A(rs1139244)和G377S(rs3729856)位點未髮現多態性及突變.結論 D8S258、D8S552在本文人群中檢測到多態但未檢測到突變,4箇cSNP位點未檢測到突變.
목적 탐토GATA4기인변이여방간격결손유전적상관성.방법 채집운남성심혈관병의원심장외과2개방간격결손(ASD)가계,공4명ASD환자화11명성원,선택GATA4기인편마구내4개가인기안기산개변적cSNP화GATA4기인부근적11개STR위점이급5개GATA4기인내STR위점,진행PCR화DNA측서분석.결과 D8S258、D8S552량개위점존재다태성,Q19E(rs1139240)、L39V(rs1139241)、P66A(rs1139244)화G377S(rs3729856)위점미발현다태성급돌변.결론 D8S258、D8S552재본문인군중검측도다태단미검측도돌변,4개cSNP위점미검측도돌변.
