重庆医学
重慶醫學
중경의학
CHONGQING MEDICAL JOURNAL
2012年
2期
117-118,121
,共3页
突变%ADAR1基因%遗传性对称性色素异常症
突變%ADAR1基因%遺傳性對稱性色素異常癥
돌변%ADAR1기인%유전성대칭성색소이상증
目的 研究一个遗传性对称性色素异常症家系的致病基因.方法 采用聚合酶链反应(PCR)后酶切测序的方法鉴定ADAR1基因是否存在变异.结果 在先证者及其2个患病的儿子中同时检测到了ADAR1基因在编码区发现变异C.1105insA杂合改变,导致其编码的蛋白提前终止T369fsX374.结论 ADAR 基因T369fsX变异导致了遗传性对称性色素异常症的发生.
目的 研究一箇遺傳性對稱性色素異常癥傢繫的緻病基因.方法 採用聚閤酶鏈反應(PCR)後酶切測序的方法鑒定ADAR1基因是否存在變異.結果 在先證者及其2箇患病的兒子中同時檢測到瞭ADAR1基因在編碼區髮現變異C.1105insA雜閤改變,導緻其編碼的蛋白提前終止T369fsX374.結論 ADAR 基因T369fsX變異導緻瞭遺傳性對稱性色素異常癥的髮生.
목적 연구일개유전성대칭성색소이상증가계적치병기인.방법 채용취합매련반응(PCR)후매절측서적방법감정ADAR1기인시부존재변이.결과 재선증자급기2개환병적인자중동시검측도료ADAR1기인재편마구발현변이C.1105insA잡합개변,도치기편마적단백제전종지T369fsX374.결론 ADAR 기인T369fsX변이도치료유전성대칭성색소이상증적발생.
