中华肾脏病杂志
中華腎髒病雜誌
중화신장병잡지
2007年
5期
302-307
,共6页
陈佳韵%潘晓霞%吕轶伦%王朝晖%王伟铭%任红%张文%翁崎峻%陈楠
陳佳韻%潘曉霞%呂軼倫%王朝暉%王偉銘%任紅%張文%翁崎峻%陳楠
진가운%반효하%려질륜%왕조휘%왕위명%임홍%장문%옹기준%진남
Fabry病%GLA基因%突变%α-半乳糖苷酶A
Fabry病%GLA基因%突變%α-半乳糖苷酶A
Fabry병%GLA기인%돌변%α-반유당감매A
目的 建立Fabry病仅α-半乳糖苷酶A(α-gal A)酶活性及基因检测体系,并对基因型临床表型进行分析.方法 检测11个Fabry病家系先证者及家系成员外周血粒细胞α-gal A活性及GLA基因.酶活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR直接测序法,并进行临床评估.结果 在11个Fabry病家系中检出9种GAL基因突变,包括5个错义突变(R301Q、I91T、G132R、F273L、D165Y),2个无义突变(W236X、R342X),1个单碱基缺失(1082delG)和1个大片段缺失(44 bp nt.1077),其中4种为新突变(D165Y、F273L、1082delG、44 bp nt.1077).11个家系中通过基因及酶活性检测,确诊男性半合子13例,女性杂合子12例.男性半合子α-gal A酶活性显著下降,女性杂合子仅α-gal A酶活性部分下降,1/4女性杂合子的α-gal A酶活性处于正常范围内.结论 确诊了11个Fabry病家系的GLA基因突变类型,并筛出所有家系中先证者以外的患者14例.外周血粒细胞α-gal A酶活性和GAL基因检测是筛查和诊断Fabry病的有效手段.
目的 建立Fabry病僅α-半乳糖苷酶A(α-gal A)酶活性及基因檢測體繫,併對基因型臨床錶型進行分析.方法 檢測11箇Fabry病傢繫先證者及傢繫成員外週血粒細胞α-gal A活性及GLA基因.酶活性檢測採用底物熒光法,基因檢測採用PCR直接測序法,併進行臨床評估.結果 在11箇Fabry病傢繫中檢齣9種GAL基因突變,包括5箇錯義突變(R301Q、I91T、G132R、F273L、D165Y),2箇無義突變(W236X、R342X),1箇單堿基缺失(1082delG)和1箇大片段缺失(44 bp nt.1077),其中4種為新突變(D165Y、F273L、1082delG、44 bp nt.1077).11箇傢繫中通過基因及酶活性檢測,確診男性半閤子13例,女性雜閤子12例.男性半閤子α-gal A酶活性顯著下降,女性雜閤子僅α-gal A酶活性部分下降,1/4女性雜閤子的α-gal A酶活性處于正常範圍內.結論 確診瞭11箇Fabry病傢繫的GLA基因突變類型,併篩齣所有傢繫中先證者以外的患者14例.外週血粒細胞α-gal A酶活性和GAL基因檢測是篩查和診斷Fabry病的有效手段.
목적 건립Fabry병부α-반유당감매A(α-gal A)매활성급기인검측체계,병대기인형림상표형진행분석.방법 검측11개Fabry병가계선증자급가계성원외주혈립세포α-gal A활성급GLA기인.매활성검측채용저물형광법,기인검측채용PCR직접측서법,병진행림상평고.결과 재11개Fabry병가계중검출9충GAL기인돌변,포괄5개착의돌변(R301Q、I91T、G132R、F273L、D165Y),2개무의돌변(W236X、R342X),1개단감기결실(1082delG)화1개대편단결실(44 bp nt.1077),기중4충위신돌변(D165Y、F273L、1082delG、44 bp nt.1077).11개가계중통과기인급매활성검측,학진남성반합자13례,녀성잡합자12례.남성반합자α-gal A매활성현저하강,녀성잡합자부α-gal A매활성부분하강,1/4녀성잡합자적α-gal A매활성처우정상범위내.결론 학진료11개Fabry병가계적GLA기인돌변류형,병사출소유가계중선증자이외적환자14례.외주혈립세포α-gal A매활성화GAL기인검측시사사화진단Fabry병적유효수단.
