CAJ | 학술논문

目的探讨5-羟色胺转运体基因启动子区5-HTTLPR与心境障碍之间的分子遗传学联系.方法在中国汉族人群中,以心境障碍核心家系作为研究对象,根据哈佛大学提供的遗传学研究用诊断性检查表(DIGS)自编家系调查表,采用DSM-Ⅳ诊断标准并结合一些心理测评工具,以达到表型一致.在72个情感性精神障碍核心家系,222个家系成员(其中双相障碍56例,重性抑郁症34例)中,应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性方法,对5-HTT基因启动子区5-HTTLPR与心境障碍之间的分子遗传学联系进行了以家系为基础的连锁不平衡分析结果基因型和等位基因频率在心境障碍患病组和父母对照组之间无显著差异.GHRR和HHRR分析以及多等位基因ETDT统计分析也没有发现存在连锁不平衡.5-HTTLPR位点除了"L"和"S"片段外,还发现2例出现 "L+"(528+ bp)片段,频率约占1%. 结论 5-HTTLPR在心境障碍的发病中可能不起重要作用.
목적탐토5-간색알전운체기인계동자구5-HTTLPR여심경장애지간적분자유전학련계.방법재중국한족인군중,이심경장애핵심가계작위연구대상,근거합불대학제공적유전학연구용진단성검사표(DIGS)자편가계조사표,채용DSM-Ⅳ진단표준병결합일사심리측평공구,이체도표형일치.재72개정감성정신장애핵심가계,222개가계성원(기중쌍상장애56례,중성억욱증34례)중,응용취합매련반응(PCR)화한제성편단장도다태성방법,대5-HTT기인계동자구5-HTTLPR여심경장애지간적분자유전학련계진행료이가계위기출적련쇄불평형분석결과기인형화등위기인빈솔재심경장애환병조화부모대조조지간무현저차이.GHRR화HHRR분석이급다등위기인ETDT통계분석야몰유발현존재련쇄불평형.5-HTTLPR위점제료"L"화"S"편단외,환발현2례출현 "L+"(528+ bp)편단,빈솔약점1%. 결론 5-HTTLPR재심경장애적발병중가능불기중요작용.