18例闭经患者的分子-细胞遗传学研究
18례폐경환자적분자-세포유전학연구
Molecular and cytogenetic study on 18 cases of amenorrhea: the use of fluorescence in situ hybridization and high resolution-comparative genomic hybridization
  • 万方数据
    中华医学遗传学杂志 중화의학유전학잡지
    CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
    2007年 3期 256-260 ,共5页

    孔辉%葛运生%吴琼%吴慧南%周东兴%沈艳艳%郑艳玲%蔡美娇%李健%黄新力

    공휘%갈운생%오경%오혜남%주동흥%침염염%정염령%채미교%리건%황신력

    原发性闭经%染色体异常%荧光原位杂交%高分辨比较基因组杂交 原髮性閉經%染色體異常%熒光原位雜交%高分辨比較基因組雜交
    원발성폐경%염색체이상%형광원위잡교%고분변비교기인조잡교
    目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和高分辨比较基因组杂交(high resolution-comparative genomic hybridization,HR-CGH)技术在闭经研究中的应用价值.方法 17例原发闭经和1例继发闭经患者经常规妇科检查、B超及内分泌功能检查后,应用染色体核型分析,部分染色体异常患者采用FISH和HR-CGH技术相结合的分子-细胞遗传学检查诊断结果,并对其临床症状及发病机制进行了探讨.结果 17例原发闭经患者中,7例为46,XX 的正常女性核型;10例携带有异常染色体核型,所占比例为58.8%,其中3例为46,XY的女性患者,2例为45,X及45,X/46,XX的Turner's患者;其余5例均为携带有X染色体结构异常,包括X染色体部分单体、X等臂染色体和X/Y嵌合体等异常核型患者;1例继发性闭经患者为X染色体与常染色体易位的异常核型.结论 应用FISH 和HR-CGH技术与高分辨染色体显带技术,精确诊断患者的染色体核型,可为临床的诊断和治疗提供医学遗传学依据.
    목적 탐토형광원위잡교(fluorescence in situ hybridization,FISH)화고분변비교기인조잡교(high resolution-comparative genomic hybridization,HR-CGH)기술재폐경연구중적응용개치.방법 17례원발폐경화1례계발폐경환자경상규부과검사、B초급내분비공능검사후,응용염색체핵형분석,부분염색체이상환자채용FISH화HR-CGH기술상결합적분자-세포유전학검사진단결과,병대기림상증상급발병궤제진행료탐토.결과 17례원발폐경환자중,7례위46,XX 적정상녀성핵형;10례휴대유이상염색체핵형,소점비례위58.8%,기중3례위46,XY적녀성환자,2례위45,X급45,X/46,XX적Turner's환자;기여5례균위휴대유X염색체결구이상,포괄X염색체부분단체、X등비염색체화X/Y감합체등이상핵형환자;1례계발성폐경환자위X염색체여상염색체역위적이상핵형.결론 응용FISH 화HR-CGH기술여고분변염색체현대기술,정학진단환자적염색체핵형,가위림상적진단화치료제공의학유전학의거.
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