中华围产医学杂志
中華圍產醫學雜誌
중화위산의학잡지
CHINESE JOURNAL OF PERINATAL MEDICINE
2002年
2期
102-105
,共4页
刘虹%李松%叶鸿瑁%韩玲%孟昭亨%朱慧萍%郝玲%李勇
劉虹%李鬆%葉鴻瑁%韓玲%孟昭亨%硃慧萍%郝玲%李勇
류홍%리송%협홍모%한령%맹소형%주혜평%학령%리용
高半胱氨酸%叶酸%心脏病缺损,先天性%氧化还原酶类%多态现象(遗传学)
高半胱氨痠%葉痠%心髒病缺損,先天性%氧化還原酶類%多態現象(遺傳學)
고반광안산%협산%심장병결손,선천성%양화환원매류%다태현상(유전학)
目的研究母亲血浆同型半胱氨酸(HCY),叶酸及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)第677位核苷酸多态性与子女先天性心脏病(CHD)的相关性. 方法选择CHD患儿母亲32例和正常儿童母亲23例,应用高压液相色谱检测血浆HCY水平,放射免疫法检测血浆叶酸水平,PCR-RELP方法检测MTHFR基因型. 结果以正常值15 μmol/L为界,CHD母亲组发生高HCY血症的有11例,占该组的34%,对照组均在正常范围无增高者,经χ2检验两组差异有高度显著性(P<0.01).血浆叶酸CHD母亲组为(4.9±3.6) μg/L,小于对照组(6.8±2.2) μg/L,差异有显著性(P<0.05).两组母亲MTHFR纯合突变率的差异无显著性. 结论母亲血浆HCY升高及叶酸降低是子女CHD发生的危险因素,叶酸预防CHD的途径可能与降低血浆HCY有关,母亲MTHFR基因第677位的突变与子女CHD的发生无相关性.
目的研究母親血漿同型半胱氨痠(HCY),葉痠及5,10-亞甲基四氫葉痠還原酶(MTHFR)第677位覈苷痠多態性與子女先天性心髒病(CHD)的相關性. 方法選擇CHD患兒母親32例和正常兒童母親23例,應用高壓液相色譜檢測血漿HCY水平,放射免疫法檢測血漿葉痠水平,PCR-RELP方法檢測MTHFR基因型. 結果以正常值15 μmol/L為界,CHD母親組髮生高HCY血癥的有11例,佔該組的34%,對照組均在正常範圍無增高者,經χ2檢驗兩組差異有高度顯著性(P<0.01).血漿葉痠CHD母親組為(4.9±3.6) μg/L,小于對照組(6.8±2.2) μg/L,差異有顯著性(P<0.05).兩組母親MTHFR純閤突變率的差異無顯著性. 結論母親血漿HCY升高及葉痠降低是子女CHD髮生的危險因素,葉痠預防CHD的途徑可能與降低血漿HCY有關,母親MTHFR基因第677位的突變與子女CHD的髮生無相關性.
목적연구모친혈장동형반광안산(HCY),협산급5,10-아갑기사경협산환원매(MTHFR)제677위핵감산다태성여자녀선천성심장병(CHD)적상관성. 방법선택CHD환인모친32례화정상인동모친23례,응용고압액상색보검측혈장HCY수평,방사면역법검측혈장협산수평,PCR-RELP방법검측MTHFR기인형. 결과이정상치15 μmol/L위계,CHD모친조발생고HCY혈증적유11례,점해조적34%,대조조균재정상범위무증고자,경χ2검험량조차이유고도현저성(P<0.01).혈장협산CHD모친조위(4.9±3.6) μg/L,소우대조조(6.8±2.2) μg/L,차이유현저성(P<0.05).량조모친MTHFR순합돌변솔적차이무현저성. 결론모친혈장HCY승고급협산강저시자녀CHD발생적위험인소,협산예방CHD적도경가능여강저혈장HCY유관,모친MTHFR기인제677위적돌변여자녀CHD적발생무상관성.
