四例Prader-Willi综合征患儿的分子遗传缺陷分析
사례Prader-Willi종합정환인적분자유전결함분석
Prader- Willi syndrome and genomic imprinting
  • 万方数据
    中华儿科杂志 중화인과잡지
    Chinese Journal of Pediatrics
    2003年 6期 453-456 ,共4页

    王伟%王德芬%崔贻芬%倪继红%董治亚%付曼芬%付红梅%陆国强%陈凤生

    왕위%왕덕분%최이분%예계홍%동치아%부만분%부홍매%륙국강%진봉생

    Prader-Willi综合征%基因组印迹%单亲二体性%染色体,人,15对%基因缺失%聚合酶链反应 Prader-Willi綜閤徵%基因組印跡%單親二體性%染色體,人,15對%基因缺失%聚閤酶鏈反應
    Prader-Willi종합정%기인조인적%단친이체성%염색체,인,15대%기인결실%취합매련반응
    目的观察Prader-Willi综合征(PWS)患者的分子遗传基础及临床筛查策略,为进一步的遗传咨询提供信息.方法应用甲基化特异性PCR(MSPCR)及荧光原位杂交(FISH)技术对4例临床诊断PWS患者进行基因分析研究.结果4例患者MSPCR结果均显示缺乏父源的相关片段,而仅为母源DNA,即第15号染色体母源单亲二体(matUPD15);FISH检测发现2例15q近端SNRPN基因片段的微小缺失.结论父源15q11-13特异区带缺失及matUPD15亦与我国PWS患者致病的分子病理缺陷有关.临床开展相关的细胞分子遗传学实验诊断对PWS临床诊断及遗传咨询、产前诊断都具有积极的作用.
    목적관찰Prader-Willi종합정(PWS)환자적분자유전기출급림상사사책략,위진일보적유전자순제공신식.방법응용갑기화특이성PCR(MSPCR)급형광원위잡교(FISH)기술대4례림상진단PWS환자진행기인분석연구.결과4례환자MSPCR결과균현시결핍부원적상관편단,이부위모원DNA,즉제15호염색체모원단친이체(matUPD15);FISH검측발현2례15q근단SNRPN기인편단적미소결실.결론부원15q11-13특이구대결실급matUPD15역여아국PWS환자치병적분자병리결함유관.림상개전상관적세포분자유전학실험진단대PWS림상진단급유전자순、산전진단도구유적겁적작용.
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