分子诊断与治疗杂志
分子診斷與治療雜誌
분자진단여치료잡지
JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSIS AND THERAPY
2012年
4期
222-226
,共5页
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症%基因突变%高分辨熔解曲线分析%DNA测序
葡萄糖-6-燐痠脫氫酶缺乏癥%基因突變%高分辨鎔解麯線分析%DNA測序
포도당-6-린산탈경매결핍증%기인돌변%고분변용해곡선분석%DNA측서
目的 建立葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因型检测的新方法及深入了解梅县地区大学生G6PD缺乏症的流行特征. 方法 经G6PD酶活性定量测定法确诊为G6PD缺乏症患者,用高分辨率熔解曲线法检测基因突变类型,对所有样本进行DNA测序验证. 结果 G6PD缺乏症的发病率为7.5％.共发现17种不同的基因型,其中最常见的2种基因型是G6PD Canton( 1376 G＞T)和G6PD Kaiping( 1388G＞A),占70％以上；接下来的是G6PD Gaohe( 95 A＞G)、G6PD Union( 1360 C＞T)、G6PD Chinese-4( 392 G＞T)、G6PD Chinese-5( 1024 C＞T).此外,5.33％( 4/75)的G6PD缺乏症患者没有发现任何突变.结论 高分率熔解曲线( high-resolution melting,HRM)是一种快速、廉价、有效的G6PD基因型筛查方法.
目的 建立葡萄糖-6-燐痠脫氫酶缺乏癥基因型檢測的新方法及深入瞭解梅縣地區大學生G6PD缺乏癥的流行特徵. 方法 經G6PD酶活性定量測定法確診為G6PD缺乏癥患者,用高分辨率鎔解麯線法檢測基因突變類型,對所有樣本進行DNA測序驗證. 結果 G6PD缺乏癥的髮病率為7.5％.共髮現17種不同的基因型,其中最常見的2種基因型是G6PD Canton( 1376 G＞T)和G6PD Kaiping( 1388G＞A),佔70％以上；接下來的是G6PD Gaohe( 95 A＞G)、G6PD Union( 1360 C＞T)、G6PD Chinese-4( 392 G＞T)、G6PD Chinese-5( 1024 C＞T).此外,5.33％( 4/75)的G6PD缺乏癥患者沒有髮現任何突變.結論 高分率鎔解麯線( high-resolution melting,HRM)是一種快速、廉價、有效的G6PD基因型篩查方法.
목적 건립포도당-6-린산탈경매결핍증기인형검측적신방법급심입료해매현지구대학생G6PD결핍증적류행특정. 방법 경G6PD매활성정량측정법학진위G6PD결핍증환자,용고분변솔용해곡선법검측기인돌변류형,대소유양본진행DNA측서험증. 결과 G6PD결핍증적발병솔위7.5％.공발현17충불동적기인형,기중최상견적2충기인형시G6PD Canton( 1376 G＞T)화G6PD Kaiping( 1388G＞A),점70％이상；접하래적시G6PD Gaohe( 95 A＞G)、G6PD Union( 1360 C＞T)、G6PD Chinese-4( 392 G＞T)、G6PD Chinese-5( 1024 C＞T).차외,5.33％( 4/75)적G6PD결핍증환자몰유발현임하돌변.결론 고분솔용해곡선( high-resolution melting,HRM)시일충쾌속、렴개、유효적G6PD기인형사사방법.
