麻风病全基因组关联分析
마풍병전기인조관련분석
Genomewide association study of leprosy
  • 万方数据
    中国麻风皮肤病杂志 중국마풍피부병잡지
    CHINA JOURNAL OF LEPROSY AND SKIN DISEASES
    2010年 1期 1-4 ,共4页

    张福仁%黄薇%陈树民%孙良丹%刘红%李毅%崔勇%颜潇潇%杨海涛%杨荣德%初同胜%张弛%张林%韩建文%于功奇%权晟%于永翔%张铮%史本青%张连华%程晖%王昌媛%林燕%郑厚峰%付希安%左先波%王强%龙恒%孙一萍%程义林%田洪青%周伏圣%刘华绪%陆闻生%何素敏%杜文莉%沈珉%金祺%王颖%Hui-Qi Low%Tantoso Erwin%Ninghan Yang%李金勇%赵欣%娇曰林%毛立国%殷刚%姜珍霞%王晓东%于京平%胡宗厚%巩翠华%柳玉强%刘瑞玉%王德民%魏东%刘金献%曹巍鲲%曹恒仲%李永平%阎维国%魏世玉%王奎军%Martin L Hibberd%杨森%张学军%刘建军

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    마풍병%전기인조관련분석%역감기인
    背景: 由于麻风分枝杆菌宿主的局限性和难以在体外培养,限制了对麻风病的研究及其生物学方面的了解.宿主的遗传因素不仅影响对麻风菌的易感性,也影响麻风病的病程.方法: 采用Illumina Human 610-Quad BeadChips对706个麻风病例及1225名正常对照人群进行全基因组扫描,扫描的结果采用PLINK软件进行统计学分析.根据分析结果对可能阳性的93个SNPs位点在3254个麻风病例及5955名正常对照中验证,以确定麻风病的易感基因.同时我们在麻风病的不同临床型别中进行了异质性检验,以期发现与型别相关的易感基因.结果: (1)研究发现位于6个区域的15个SNPs达到了全基因关联研究水平(P<1.0×10-8),定位了6个麻风病的易感基因:HLA-DR,RIPK2,TNFSF15,CCDC122,C13ORF31和NOD2.另外LRRK2基因对应SNP的P值为5.10×10-5,提示该基因可能为麻风病的易感基因.(2)研究发现5个SNPs在多菌型麻风病中的遗传效力强于少菌型.结论: 位于调节固有免疫NOD2介导的信号通路中基因的变异与麻风病的易感性相关.
    배경: 유우마풍분지간균숙주적국한성화난이재체외배양,한제료대마풍병적연구급기생물학방면적료해.숙주적유전인소불부영향대마풍균적역감성,야영향마풍병적병정.방법: 채용Illumina Human 610-Quad BeadChips대706개마풍병례급1225명정상대조인군진행전기인조소묘,소묘적결과채용PLINK연건진행통계학분석.근거분석결과대가능양성적93개SNPs위점재3254개마풍병례급5955명정상대조중험증,이학정마풍병적역감기인.동시아문재마풍병적불동림상형별중진행료이질성검험,이기발현여형별상관적역감기인.결과: (1)연구발현위우6개구역적15개SNPs체도료전기인관련연구수평(P<1.0×10-8),정위료6개마풍병적역감기인:HLA-DR,RIPK2,TNFSF15,CCDC122,C13ORF31화NOD2.령외LRRK2기인대응SNP적P치위5.10×10-5,제시해기인가능위마풍병적역감기인.(2)연구발현5개SNPs재다균형마풍병중적유전효력강우소균형.결론: 위우조절고유면역NOD2개도적신호통로중기인적변이여마풍병적역감성상관.
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