中国分子心脏病学杂志
中國分子心髒病學雜誌
중국분자심장병학잡지
MOLECULAR CARDIOLOGY OF CHINA
2009年
6期
338-341
,共4页
高燕%魏卫平%张红安%张立波%宋晓华%马树旗
高燕%魏衛平%張紅安%張立波%宋曉華%馬樹旂
고연%위위평%장홍안%장립파%송효화%마수기
高血压%心肌肥厚%家系%基因多态性
高血壓%心肌肥厚%傢繫%基因多態性
고혈압%심기비후%가계%기인다태성
目的 通过对1个伴有高血压的严重心肌肥厚家系进行候选基因测序筛查,探讨基因多态性与该家系心肌肥厚发病的遗传相关性.方法 对该家系成员进行候选基因(ACE、NPPA、MT-PN、MYBPC3、MYH7)测序筛查;并通过病史采集、心脏彩超、心电图检查了解其临床特点.结果 在家系先证者及其他罹患成员中发现与心肌肥厚表型相关的NPPA rs5063位点多态性,导致其编码产物中血管扩张素相关肽(cardiodilatin related peptide)段的第7位氨基酸由缬氨酸(V)转换为甲硫氨酸(M);在先证者的MTPN基因中发现T/C碱基转换的单碱基多态性(SNP)位点为人群基因筛查中首次发现(dbSNP认证编号:SS#107794143).结论 NPPA基因rs5063多态性导致其编码产物血管扩张素相关肽的第7位V转换为M,有可能与该家系的心肌肥厚表型相关.
目的 通過對1箇伴有高血壓的嚴重心肌肥厚傢繫進行候選基因測序篩查,探討基因多態性與該傢繫心肌肥厚髮病的遺傳相關性.方法 對該傢繫成員進行候選基因(ACE、NPPA、MT-PN、MYBPC3、MYH7)測序篩查;併通過病史採集、心髒綵超、心電圖檢查瞭解其臨床特點.結果 在傢繫先證者及其他罹患成員中髮現與心肌肥厚錶型相關的NPPA rs5063位點多態性,導緻其編碼產物中血管擴張素相關肽(cardiodilatin related peptide)段的第7位氨基痠由纈氨痠(V)轉換為甲硫氨痠(M);在先證者的MTPN基因中髮現T/C堿基轉換的單堿基多態性(SNP)位點為人群基因篩查中首次髮現(dbSNP認證編號:SS#107794143).結論 NPPA基因rs5063多態性導緻其編碼產物血管擴張素相關肽的第7位V轉換為M,有可能與該傢繫的心肌肥厚錶型相關.
목적 통과대1개반유고혈압적엄중심기비후가계진행후선기인측서사사,탐토기인다태성여해가계심기비후발병적유전상관성.방법 대해가계성원진행후선기인(ACE、NPPA、MT-PN、MYBPC3、MYH7)측서사사;병통과병사채집、심장채초、심전도검사료해기림상특점.결과 재가계선증자급기타리환성원중발현여심기비후표형상관적NPPA rs5063위점다태성,도치기편마산물중혈관확장소상관태(cardiodilatin related peptide)단적제7위안기산유힐안산(V)전환위갑류안산(M);재선증자적MTPN기인중발현T/C감기전환적단감기다태성(SNP)위점위인군기인사사중수차발현(dbSNP인증편호:SS#107794143).결론 NPPA기인rs5063다태성도치기편마산물혈관확장소상관태적제7위V전환위M,유가능여해가계적심기비후표형상관.
