中国医药指南
中國醫藥指南
중국의약지남
CHINA MEDICINE GUIDE
2009年
11期
17-19
,共3页
Y染色体%核型异常%AZF微缺失
Y染色體%覈型異常%AZF微缺失
Y염색체%핵형이상%AZF미결실
目的 评估无精子症和严重少精子症患者中核型异常及Y染色体微缺失发生的频率,并探讨无精子因子(AZF)检测的临床意义.方法 运用染色体G显带及多重聚合酶链反应技术(PCR)对84例无精子症(30例)和严重少精子症(54例)的不育患者进行外周血染色体检查及Y染色体基因检测.结果 84例无精子症和严重少精子症患者中核型异常者19例,占22.6%,异常核型中最常见的核型是克氏综合征(47,XXY),总发生率为7.1%,占所有异常的31.6%.AZF区域微缺失9例,总缺失率为10.7%.其中30例无精子症患者AZF缺失率13.3%(4/30),高于54 例严重少精子症患者AZF缺失率9.3%(5/54).AZFc区微缺失率3.6%高于AZFa区(1.2%)和AZFb区(1.2%).结论 AZFc基因缺失是导致男性无精子及少精子的重要原因之一,细胞遗传学检查与AZF微缺失无相关性,不能反应Y染色体上AZF缺失情况.
目的 評估無精子癥和嚴重少精子癥患者中覈型異常及Y染色體微缺失髮生的頻率,併探討無精子因子(AZF)檢測的臨床意義.方法 運用染色體G顯帶及多重聚閤酶鏈反應技術(PCR)對84例無精子癥(30例)和嚴重少精子癥(54例)的不育患者進行外週血染色體檢查及Y染色體基因檢測.結果 84例無精子癥和嚴重少精子癥患者中覈型異常者19例,佔22.6%,異常覈型中最常見的覈型是剋氏綜閤徵(47,XXY),總髮生率為7.1%,佔所有異常的31.6%.AZF區域微缺失9例,總缺失率為10.7%.其中30例無精子癥患者AZF缺失率13.3%(4/30),高于54 例嚴重少精子癥患者AZF缺失率9.3%(5/54).AZFc區微缺失率3.6%高于AZFa區(1.2%)和AZFb區(1.2%).結論 AZFc基因缺失是導緻男性無精子及少精子的重要原因之一,細胞遺傳學檢查與AZF微缺失無相關性,不能反應Y染色體上AZF缺失情況.
목적 평고무정자증화엄중소정자증환자중핵형이상급Y염색체미결실발생적빈솔,병탐토무정자인자(AZF)검측적림상의의.방법 운용염색체G현대급다중취합매련반응기술(PCR)대84례무정자증(30례)화엄중소정자증(54례)적불육환자진행외주혈염색체검사급Y염색체기인검측.결과 84례무정자증화엄중소정자증환자중핵형이상자19례,점22.6%,이상핵형중최상견적핵형시극씨종합정(47,XXY),총발생솔위7.1%,점소유이상적31.6%.AZF구역미결실9례,총결실솔위10.7%.기중30례무정자증환자AZF결실솔13.3%(4/30),고우54 례엄중소정자증환자AZF결실솔9.3%(5/54).AZFc구미결실솔3.6%고우AZFa구(1.2%)화AZFb구(1.2%).결론 AZFc기인결실시도치남성무정자급소정자적중요원인지일,세포유전학검사여AZF미결실무상관성,불능반응Y염색체상AZF결실정황.
