中华耳科学杂志
中華耳科學雜誌
중화이과학잡지
CHINESE JOURNAL OF OTOLOGY
2008年
4期
394-397
,共4页
目的 分析遗传性聋一个家系五例耳聋患者的分子病因学.方法 对一个遗传性聋家系的5例耳聋患者进行GJB2,线粒体DNA 12S rRNA A1555G,SLC26A4和MITF 4种基因进行突变检测.结果 此家系的5例耳聋患者中有3例检测到携带致病性突变.其中两人携带Mt DNA A1555G点突变.一人携带SLC26A4 279T>A/2168A>G复合杂合突变;另外两人虽表现为Waardenburg综合征但未查找到突变位点.结论 耳聋患者间的同证婚配可导致家族内遗传性聋分子病因的复杂化.
目的 分析遺傳性聾一箇傢繫五例耳聾患者的分子病因學.方法 對一箇遺傳性聾傢繫的5例耳聾患者進行GJB2,線粒體DNA 12S rRNA A1555G,SLC26A4和MITF 4種基因進行突變檢測.結果 此傢繫的5例耳聾患者中有3例檢測到攜帶緻病性突變.其中兩人攜帶Mt DNA A1555G點突變.一人攜帶SLC26A4 279T>A/2168A>G複閤雜閤突變;另外兩人雖錶現為Waardenburg綜閤徵但未查找到突變位點.結論 耳聾患者間的同證婚配可導緻傢族內遺傳性聾分子病因的複雜化.
목적 분석유전성롱일개가계오례이롱환자적분자병인학.방법 대일개유전성롱가계적5례이롱환자진행GJB2,선립체DNA 12S rRNA A1555G,SLC26A4화MITF 4충기인진행돌변검측.결과 차가계적5례이롱환자중유3례검측도휴대치병성돌변.기중량인휴대Mt DNA A1555G점돌변.일인휴대SLC26A4 279T>A/2168A>G복합잡합돌변;령외량인수표현위Waardenburg종합정단미사조도돌변위점.결론 이롱환자간적동증혼배가도치가족내유전성롱분자병인적복잡화.
