心脑血管病防治
心腦血管病防治
심뇌혈관병방치
PREVENTION AND TREATMENT OF CARDIO-CEREBRAL-VASCULAR DISEASE
2008年
5期
301-303,封3
,共4页
颜默磊%严静%安丰双%安贵鹏%姜虹%张运
顏默磊%嚴靜%安豐雙%安貴鵬%薑虹%張運
안묵뢰%엄정%안봉쌍%안귀붕%강홍%장운
肥厚型心肌病%心肌肌球蛋白结合蛋白C%基因%突变
肥厚型心肌病%心肌肌毬蛋白結閤蛋白C%基因%突變
비후형심기병%심기기구단백결합단백C%기인%돌변
目的 调查中国人群肥厚型心肌病(HCM)患者心肌肌球蛋白结合蛋白C(MyBPC3)基因突变的发生情况并对基因型与表现型之间的关系进行分析.方法 对92例肥厚型心肌病患者及100名正常对照的聚合酶链反应(PCR)扩增产物进行单链构象多态性分析(SSCP)分析,于MyBPC3基因第14-15、17、25、27、33号外显子范围内寻找突变位点,并了解基因型明确的HCM患者的临床特点.结果 在一例HCM患者的MyBPC3基因的第14-15号外显子上发现了一个新的突变位点T445S.由于在100名正常对照中未见该错义突变,故我们认为此突变位点为该患者的致病基因位点.结论 心肌肌球蛋白结合蛋白C的C3结构域对于其连接及调节功能起着至关重要的作用,该区域的基因突变可导致肥厚型心肌病的发生.
目的 調查中國人群肥厚型心肌病(HCM)患者心肌肌毬蛋白結閤蛋白C(MyBPC3)基因突變的髮生情況併對基因型與錶現型之間的關繫進行分析.方法 對92例肥厚型心肌病患者及100名正常對照的聚閤酶鏈反應(PCR)擴增產物進行單鏈構象多態性分析(SSCP)分析,于MyBPC3基因第14-15、17、25、27、33號外顯子範圍內尋找突變位點,併瞭解基因型明確的HCM患者的臨床特點.結果 在一例HCM患者的MyBPC3基因的第14-15號外顯子上髮現瞭一箇新的突變位點T445S.由于在100名正常對照中未見該錯義突變,故我們認為此突變位點為該患者的緻病基因位點.結論 心肌肌毬蛋白結閤蛋白C的C3結構域對于其連接及調節功能起著至關重要的作用,該區域的基因突變可導緻肥厚型心肌病的髮生.
목적 조사중국인군비후형심기병(HCM)환자심기기구단백결합단백C(MyBPC3)기인돌변적발생정황병대기인형여표현형지간적관계진행분석.방법 대92례비후형심기병환자급100명정상대조적취합매련반응(PCR)확증산물진행단련구상다태성분석(SSCP)분석,우MyBPC3기인제14-15、17、25、27、33호외현자범위내심조돌변위점,병료해기인형명학적HCM환자적림상특점.결과 재일례HCM환자적MyBPC3기인적제14-15호외현자상발현료일개신적돌변위점T445S.유우재100명정상대조중미견해착의돌변,고아문인위차돌변위점위해환자적치병기인위점.결론 심기기구단백결합단백C적C3결구역대우기련접급조절공능기착지관중요적작용,해구역적기인돌변가도치비후형심기병적발생.
