CAJ | 학술논문

目的分析胎儿羊水细胞染色体核型,探讨各种产前诊断指征下染色体异常的检出率.方法对有产前诊断指征的孕中、晚期孕妇进行细胞遗传学产前诊断,比较在各种产前诊断指征下,胎儿染色体异常的检出率.结果羊水细胞培养成功率为95%(562/591),发现异常核型为33例,染色体异常的检出率为5.9%(33/562),三体综合征为15例(45.5%);其中,唐氏综合征为8例,18三体综合征为4例,16三体综合征为1例.在双亲之一携带染色体异常患者中,胎儿异常核型的检出率为50%.超声检查提示,本组胎儿发育异常率为10%(孕妇年龄超过或等于35岁为5.6%),血清学产前筛查高风险为2.6%.结论夫妇一方为染色体异常携带者、超声提示胎儿发育异常、孕妇高龄、血清学产前筛查高风险,是最主要的细胞遗传学产前诊断指征.
목적 분석태인양수세포염색체핵형,탐토각충산전진단지정하염색체이상적검출솔.방법 대유산전진단지정적잉중、만기잉부진행세포유전학산전진단,비교재각충산전진단지정하,태인염색체이상적검출솔.결과 양수세포배양성공솔위95%(562/591),발현이상핵형위33례,염색체이상적검출솔위5.9%(33/562),삼체종합정위15례(45.5%);기중,당씨종합정위8례,18삼체종합정위4례,16삼체종합정위1례.재쌍친지일휴대염색체이상환자중,태인이상핵형적검출솔위50%.초성검사제시,본조태인발육이상솔위10%(잉부년령초과혹등우35세위5.6%),혈청학산전사사고풍험위2.6%.결론 부부일방위염색체이상휴대자、초성제시태인발육이상、잉부고령、혈청학산전사사고풍험,시최주요적세포유전학산전진단지정.