中国现代神经疾病杂志
中國現代神經疾病雜誌
중국현대신경질병잡지
CHINESE JOURNAL OF CONTEMPORARY NEUROLOGY AND NEUROSURGERY
2007年
4期
352-356
,共5页
Hippel-Lindau病%成血管细胞瘤%中枢神经系统疾病%系谱%遗传性疾病
Hippel-Lindau病%成血管細胞瘤%中樞神經繫統疾病%繫譜%遺傳性疾病
Hippel-Lindau병%성혈관세포류%중추신경계통질병%계보%유전성질병
目的 探讨von Hippel-Lindau病相关性中枢神经系统血管母细胞瘤的临床特点、治疗原则及预后.方法 对2000年1月-2005年1月收治的18例von Hippel-Lindau病相关性中枢神经系统血管母细胞瘤患者的临床资料进行回顾分析,并与同期收治的散发性中枢神经系统血管母细胞瘤患者比较,对其中1例资料完整者的家系进行详细调查.结果 18例患者平均年龄37.60岁,其中有明确家族遗传史者7例,伴肾囊肿10例,伴胰腺囊肿5例,伴视网膜血管瘤3例,伴肾癌1例,伴肾上腺嗜铬细胞瘤1例.与散发性中枢神经系统血管母细胞瘤相比,von Hippel-Lindau病相关性中枢神经系统血管母细胞瘤患者更容易出现多发性血管母细胞瘤,手术前平均外周血红蛋白水平多＞160 g/L.18例中无一例手术死亡,手术后全部获得平均42个月的随访,Karnofsky预后评分＞80分者12例(66.67%),死亡2例(分别死于脑干血管母细胞瘤复发和肾癌多发转移).家系调查显示,家系成员发病以血管母细胞瘤多见(10/12),且2例为多发性血管母细胞瘤,遗传可能来自母系,外显率为12/31(38.71%).结论 对于多发性血管母细胞瘤或手术前平均外周血红蛋白水平＞160 g/L的血管母细胞瘤患者应高度怀疑von Hippel-Lindau病,须施行严格的眼底镜检查或眼底荧光造影、腹部B超、CT检查,以排除von Hippel-Lindau病.一旦明确诊断则建议患者出院后定期进行上述检查,以便早期发现新的病灶,及时治疗.
目的 探討von Hippel-Lindau病相關性中樞神經繫統血管母細胞瘤的臨床特點、治療原則及預後.方法 對2000年1月-2005年1月收治的18例von Hippel-Lindau病相關性中樞神經繫統血管母細胞瘤患者的臨床資料進行迴顧分析,併與同期收治的散髮性中樞神經繫統血管母細胞瘤患者比較,對其中1例資料完整者的傢繫進行詳細調查.結果 18例患者平均年齡37.60歲,其中有明確傢族遺傳史者7例,伴腎囊腫10例,伴胰腺囊腫5例,伴視網膜血管瘤3例,伴腎癌1例,伴腎上腺嗜鉻細胞瘤1例.與散髮性中樞神經繫統血管母細胞瘤相比,von Hippel-Lindau病相關性中樞神經繫統血管母細胞瘤患者更容易齣現多髮性血管母細胞瘤,手術前平均外週血紅蛋白水平多＞160 g/L.18例中無一例手術死亡,手術後全部穫得平均42箇月的隨訪,Karnofsky預後評分＞80分者12例(66.67%),死亡2例(分彆死于腦榦血管母細胞瘤複髮和腎癌多髮轉移).傢繫調查顯示,傢繫成員髮病以血管母細胞瘤多見(10/12),且2例為多髮性血管母細胞瘤,遺傳可能來自母繫,外顯率為12/31(38.71%).結論 對于多髮性血管母細胞瘤或手術前平均外週血紅蛋白水平＞160 g/L的血管母細胞瘤患者應高度懷疑von Hippel-Lindau病,鬚施行嚴格的眼底鏡檢查或眼底熒光造影、腹部B超、CT檢查,以排除von Hippel-Lindau病.一旦明確診斷則建議患者齣院後定期進行上述檢查,以便早期髮現新的病竈,及時治療.
목적 탐토von Hippel-Lindau병상관성중추신경계통혈관모세포류적림상특점、치료원칙급예후.방법 대2000년1월-2005년1월수치적18례von Hippel-Lindau병상관성중추신경계통혈관모세포류환자적림상자료진행회고분석,병여동기수치적산발성중추신경계통혈관모세포류환자비교,대기중1례자료완정자적가계진행상세조사.결과 18례환자평균년령37.60세,기중유명학가족유전사자7례,반신낭종10례,반이선낭종5례,반시망막혈관류3례,반신암1례,반신상선기락세포류1례.여산발성중추신경계통혈관모세포류상비,von Hippel-Lindau병상관성중추신경계통혈관모세포류환자경용역출현다발성혈관모세포류,수술전평균외주혈홍단백수평다＞160 g/L.18례중무일례수술사망,수술후전부획득평균42개월적수방,Karnofsky예후평분＞80분자12례(66.67%),사망2례(분별사우뇌간혈관모세포류복발화신암다발전이).가계조사현시,가계성원발병이혈관모세포류다견(10/12),차2례위다발성혈관모세포류,유전가능래자모계,외현솔위12/31(38.71%).결론 대우다발성혈관모세포류혹수술전평균외주혈홍단백수평＞160 g/L적혈관모세포류환자응고도부의von Hippel-Lindau병,수시행엄격적안저경검사혹안저형광조영、복부B초、CT검사,이배제von Hippel-Lindau병.일단명학진단칙건의환자출원후정기진행상술검사,이편조기발현신적병조,급시치료.
