CAJ | 학술논문

目的研究中国汉族人群10个遗传性聋基因座位的短串连重复序列(STR)的遗传多态性.方法应用PCR方法对10个位点进行扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,记录基因型.采用PPAP软件计算正常人各STR位点等位片段频率、基因型频率、预期基因型频率、多态信息量(PIC)和Hardy-Weinberg平衡吻合性检验.结果中国汉族人群D6S287、D8S1132、D13S1275、D15S130、D1S2726、D4S3038、D2S2380、D22S282、D14S1042、D7S529各位点分别检出10个、9个、8个、7个、7个、7个、6个、6个、6个及5个等位片段,多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.各位点PIC值分别为0.879、0.854、0.864、0.821、0.686、0.794、0.764、0.732、0.773、0.712;杂合度均高于0.7.结论中国汉族人群10个位点STR均具有较高的杂合度和多态信息量,是较理想的遗传标记.
목적연구중국한족인군10개유전성롱기인좌위적단천련중복서렬(STR)적유전다태성.방법응용PCR방법대10개위점진행확증,변성취병희선알응효전영분리,기록기인형.채용PPAP연건계산정상인각STR위점등위편단빈솔、기인형빈솔、예기기인형빈솔、다태신식량(PIC)화Hardy-Weinberg평형문합성검험.결과중국한족인군D6S287、D8S1132、D13S1275、D15S130、D1S2726、D4S3038、D2S2380、D22S282、D14S1042、D7S529각위점분별검출10개、9개、8개、7개、7개、7개、6개、6개、6개급5개등위편단,다태성분포균부합Hardy-Weinberg평형정률.각위점PIC치분별위0.879、0.854、0.864、0.821、0.686、0.794、0.764、0.732、0.773、0.712;잡합도균고우0.7.결론중국한족인군10개위점STR균구유교고적잡합도화다태신식량,시교이상적유전표기.