生物化学与生物物理进展
生物化學與生物物理進展
생물화학여생물물리진전
PROGRESS IN BIOCHEMISTRY AND BIOPHYSICS
2001年
4期
569-572
,共4页
余鹰%朱诗国%向娟娟%李忠花%张必成%曹利%李桂源
餘鷹%硃詩國%嚮娟娟%李忠花%張必成%曹利%李桂源
여응%주시국%향연연%리충화%장필성%조리%리계원
鼻咽肿瘤%BRD7基因%易感基因%单核苷酸多态性
鼻嚥腫瘤%BRD7基因%易感基因%單覈苷痠多態性
비인종류%BRD7기인%역감기인%단핵감산다태성
为了探讨BRD7基因的遗传变异在鼻咽癌发生的作用，采用PCR-SSCP和直接测序方法对BRD7 基因的编码区进行单核苷酸多态性（coding-region single nucleotide polymorphism, cSNP）分析，并对两个鼻咽癌家系的高危成员、57个散发性鼻咽癌病人和50个正常人进行了BRD7等位基因分型.在BRD7基因的编码区发现了3个cSNP（C450T、A538C和A737G），其中A538C颠换导致其编码蛋白的第162个氨基酸由Asp变为Ala；C450T改变与同义的A737C多态性偶联发生在87.7%的鼻咽癌活检组织和配对的外周血、所有的鼻咽癌家系的患者及8个易感成员，但是仅存在于22%的正常人血标本中.C450T多态性变化可以导致其编码蛋白在第133位氨基酸的翻译终止（G133Ter）.以上结果说明，C450T和A737C偶联的多态性改变是鼻咽癌发生和发展的重要遗传易感风险因子之一（P＜0.01）；BRD7基因有两种翻译方式，G133Ter可以导致另一种截断的翻译本（truncated isoform）.
為瞭探討BRD7基因的遺傳變異在鼻嚥癌髮生的作用，採用PCR-SSCP和直接測序方法對BRD7 基因的編碼區進行單覈苷痠多態性（coding-region single nucleotide polymorphism, cSNP）分析，併對兩箇鼻嚥癌傢繫的高危成員、57箇散髮性鼻嚥癌病人和50箇正常人進行瞭BRD7等位基因分型.在BRD7基因的編碼區髮現瞭3箇cSNP（C450T、A538C和A737G），其中A538C顛換導緻其編碼蛋白的第162箇氨基痠由Asp變為Ala；C450T改變與同義的A737C多態性偶聯髮生在87.7%的鼻嚥癌活檢組織和配對的外週血、所有的鼻嚥癌傢繫的患者及8箇易感成員，但是僅存在于22%的正常人血標本中.C450T多態性變化可以導緻其編碼蛋白在第133位氨基痠的翻譯終止（G133Ter）.以上結果說明，C450T和A737C偶聯的多態性改變是鼻嚥癌髮生和髮展的重要遺傳易感風險因子之一（P＜0.01）；BRD7基因有兩種翻譯方式，G133Ter可以導緻另一種截斷的翻譯本（truncated isoform）.
위료탐토BRD7기인적유전변이재비인암발생적작용，채용PCR-SSCP화직접측서방법대BRD7 기인적편마구진행단핵감산다태성（coding-region single nucleotide polymorphism, cSNP）분석，병대량개비인암가계적고위성원、57개산발성비인암병인화50개정상인진행료BRD7등위기인분형.재BRD7기인적편마구발현료3개cSNP（C450T、A538C화A737G），기중A538C전환도치기편마단백적제162개안기산유Asp변위Ala；C450T개변여동의적A737C다태성우련발생재87.7%적비인암활검조직화배대적외주혈、소유적비인암가계적환자급8개역감성원，단시부존재우22%적정상인혈표본중.C450T다태성변화가이도치기편마단백재제133위안기산적번역종지（G133Ter）.이상결과설명，C450T화A737C우련적다태성개변시비인암발생화발전적중요유전역감풍험인자지일（P＜0.01）；BRD7기인유량충번역방식，G133Ter가이도치령일충절단적번역본（truncated isoform）.
