国外医学(遗传学分册)
國外醫學(遺傳學分冊)
국외의학(유전학분책)
FOREIGN MEDICAL SCIENCES
2003年
1期
51-53
,共3页
孟英韬%宋力%单忠敏%徐凤铎
孟英韜%宋力%單忠敏%徐鳳鐸
맹영도%송력%단충민%서봉탁
Smith-Lemli-Opitz 综合征致病机制%产前诊断
Smith-Lemli-Opitz 綜閤徵緻病機製%產前診斷
Smith-Lemli-Opitz 종합정치병궤제%산전진단
近年发现,一种以先天性多发畸形为特征的Smith-Lemli-Opitz综合征在胆固醇生物合成存在缺陷,该病做为遗传代谢病的一个新分支的代表病种引起多学科研究人员的兴趣,在诊断手段致病机制、产前诊断、动物模型方面都取得了长足的进展,本文对此做一综述.
近年髮現,一種以先天性多髮畸形為特徵的Smith-Lemli-Opitz綜閤徵在膽固醇生物閤成存在缺陷,該病做為遺傳代謝病的一箇新分支的代錶病種引起多學科研究人員的興趣,在診斷手段緻病機製、產前診斷、動物模型方麵都取得瞭長足的進展,本文對此做一綜述.
근년발현,일충이선천성다발기형위특정적Smith-Lemli-Opitz종합정재담고순생물합성존재결함,해병주위유전대사병적일개신분지적대표병충인기다학과연구인원적흥취,재진단수단치병궤제、산전진단、동물모형방면도취득료장족적진전,본문대차주일종술.
