临床与实验病理学杂志
臨床與實驗病理學雜誌
림상여실험병이학잡지
CHINESE JOURNAL OF CLINICAL AND EXPERIMENTAL PATHOLOGY
2010年
2期
168-172
,共5页
刘晓健%杨文涛%周晓燕%陆洪芬%施达仁
劉曉健%楊文濤%週曉燕%陸洪芬%施達仁
류효건%양문도%주효연%륙홍분%시체인
霍奇金淋巴瘤%IκBα%突变%激光显微切割技术
霍奇金淋巴瘤%IκBα%突變%激光顯微切割技術
곽기금림파류%IκBα%돌변%격광현미절할기술
目的 分析霍奇金淋巴瘤细胞中IκBα基因突变的特点、可能造成的蛋白结构异常,并探讨其分子病理学意义.方法 应用激光显微切割技术分离16例霍奇金淋巴瘤切片中的HRS细胞,并对IκBα基因进行半巢式PCR扩增及DNA直接测序,检测HRS细胞IκBα基因6个外显子突变.结果 16例标本中6例发现IκBα基因突变,突变率为37.5%,突变分别位于1、4、5和6外显子上.其中2例第五外显子出现点突变,形成TGA终止密码子;1例出现第四外显子单碱基缺失突变,形成框移,可造成IκBα蛋白羧基端缺失.霍奇金淋巴瘤背景中反应性淋巴细胞没有发现IκBα突变.结论 霍奇金淋巴瘤IκBα基因突变率为37.5%,高于文献报道(10%~25%).突变可能造成IκBα蛋白的结构异常,通常造成羧基端截短改变.背景中反应性增生的淋巴细胞未发现IκBα基因突变,表明IκBα的基因突变是HRS细胞的特征,并可能在霍奇金淋巴瘤发病机制中起重要作用.
目的 分析霍奇金淋巴瘤細胞中IκBα基因突變的特點、可能造成的蛋白結構異常,併探討其分子病理學意義.方法 應用激光顯微切割技術分離16例霍奇金淋巴瘤切片中的HRS細胞,併對IκBα基因進行半巢式PCR擴增及DNA直接測序,檢測HRS細胞IκBα基因6箇外顯子突變.結果 16例標本中6例髮現IκBα基因突變,突變率為37.5%,突變分彆位于1、4、5和6外顯子上.其中2例第五外顯子齣現點突變,形成TGA終止密碼子;1例齣現第四外顯子單堿基缺失突變,形成框移,可造成IκBα蛋白羧基耑缺失.霍奇金淋巴瘤揹景中反應性淋巴細胞沒有髮現IκBα突變.結論 霍奇金淋巴瘤IκBα基因突變率為37.5%,高于文獻報道(10%~25%).突變可能造成IκBα蛋白的結構異常,通常造成羧基耑截短改變.揹景中反應性增生的淋巴細胞未髮現IκBα基因突變,錶明IκBα的基因突變是HRS細胞的特徵,併可能在霍奇金淋巴瘤髮病機製中起重要作用.
목적 분석곽기금림파류세포중IκBα기인돌변적특점、가능조성적단백결구이상,병탐토기분자병이학의의.방법 응용격광현미절할기술분리16례곽기금림파류절편중적HRS세포,병대IκBα기인진행반소식PCR확증급DNA직접측서,검측HRS세포IκBα기인6개외현자돌변.결과 16례표본중6례발현IκBα기인돌변,돌변솔위37.5%,돌변분별위우1、4、5화6외현자상.기중2례제오외현자출현점돌변,형성TGA종지밀마자;1례출현제사외현자단감기결실돌변,형성광이,가조성IκBα단백최기단결실.곽기금림파류배경중반응성림파세포몰유발현IκBα돌변.결론 곽기금림파류IκBα기인돌변솔위37.5%,고우문헌보도(10%~25%).돌변가능조성IκBα단백적결구이상,통상조성최기단절단개변.배경중반응성증생적림파세포미발현IκBα기인돌변,표명IκBα적기인돌변시HRS세포적특정,병가능재곽기금림파류발병궤제중기중요작용.
