CAJ | 학술논문

目的低钾周期性麻痹(hypokalemic periodic paralysis,HoKPP)是一种由于离子通道功能异常引起的疾病,呈常染色体显性遗传.文中筛查HoKPP家系患者的基因突变位点,为产前基因诊断提供实验依据.方法报告1个具有4代18例患者的HoKPP中国家系.提取HoKPP患者、家系中健康人以及100例无血缘正常对照血样中白细胞基因组DNA,应用PCR和DNA测序进行候选基因突变分析,包括骨骼肌二氢嘧啶敏感性钙通道α1亚单位(CACNA1S)基因和骨骼肌钠通道α亚单位基因(SCN4A).结果分子遗传学研究显示该HoKPP家系所有患者CACNA1S基因外显子30上均存在杂合突变(G3716A),推测导致氨基酸序列改变(R1239H),家系中健康人以及无血缘正常对照组中均未见患者所携带的杂合突变位点(G3716A).结论 CACNA1S基因的R1239H突变是该HoKPP家系发病的分子遗传学基础,可行产前基因诊断预防患儿出生.
목적 저갑주기성마비(hypokalemic periodic paralysis,HoKPP)시일충유우리자통도공능이상인기적질병,정상염색체현성유전.문중사사HoKPP가계환자적기인돌변위점,위산전기인진단제공실험의거.방법 보고1개구유4대18례환자적HoKPP중국가계.제취HoKPP환자、가계중건강인이급100례무혈연정상대조혈양중백세포기인조DNA,응용PCR화DNA측서진행후선기인돌변분석,포괄골격기이경밀정민감성개통도α1아단위(CACNA1S)기인화골격기납통도α아단위기인(SCN4A).결과 분자유전학연구현시해HoKPP가계소유환자CACNA1S기인외현자30상균존재잡합돌변(G3716A),추측도치안기산서렬개변(R1239H),가계중건강인이급무혈연정상대조조중균미견환자소휴대적잡합돌변위점(G3716A).결론 CACNA1S기인적R1239H돌변시해HoKPP가계발병적분자유전학기출,가행산전기인진단예방환인출생.