中华临床医师杂志（电子版）
中華臨床醫師雜誌（電子版）
중화림상의사잡지（전자판）
CHINESE JOURNAL OF CLINICIANS(ELECTRONIC VERSION)
2011年
9期
2559-2562
,共4页
黄伏生%向飞艳%薛寒%郑芳
黃伏生%嚮飛豔%薛寒%鄭芳
황복생%향비염%설한%정방
孤独性障碍%儿童%金属硫蛋白%多态性,单核苷酸
孤獨性障礙%兒童%金屬硫蛋白%多態性,單覈苷痠
고독성장애%인동%금속류단백%다태성,단핵감산
目的 研究金属硫蛋白Ⅲ(MT3)基因内含子区rs45570941 多态性与儿童自闭症的关系,同时比较在正常儿童和自闭症患儿中基因型的分布情况和等位基因频率.方法 收集71 例正常对照儿童和72 例诊断为自闭症儿童的外周血标本,提取DNA,运用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)方法,分别对MT3 基因单核苷酸多态性(SNP)进行分析.结果 自闭症儿童组与对照组rs45570941 多态性位点的等位基因和基因型的频数分布均符合Hardy-Weinberg 平衡检验(χ2 ＝ 2.96,υ＝1,P ＞0.05;χ2 ＝4.14,υ＝1,P ＞0.05);自闭症儿童组与对照组MT3 基因rs45570941 多态性位点的基因型分布和等位基因频率的总体分布有统计学差异(χ2 ＝13.569,P ＜0.05;χ2 ＝6.89,P ＜ 0.05).结论 在本研究人群中,MT3 的多态性位点rs45570941 与自闭症的发生有一定的相关性,如果进一步加大样本量和挑选更多的SNP 位点进行深入研究,对自闭症的病因将会有更多的发现.
目的 研究金屬硫蛋白Ⅲ(MT3)基因內含子區rs45570941 多態性與兒童自閉癥的關繫,同時比較在正常兒童和自閉癥患兒中基因型的分佈情況和等位基因頻率.方法 收集71 例正常對照兒童和72 例診斷為自閉癥兒童的外週血標本,提取DNA,運用聚閤酶鏈反應-限製性片段多態性(PCR-RFLP)方法,分彆對MT3 基因單覈苷痠多態性(SNP)進行分析.結果 自閉癥兒童組與對照組rs45570941 多態性位點的等位基因和基因型的頻數分佈均符閤Hardy-Weinberg 平衡檢驗(χ2 ＝ 2.96,υ＝1,P ＞0.05;χ2 ＝4.14,υ＝1,P ＞0.05);自閉癥兒童組與對照組MT3 基因rs45570941 多態性位點的基因型分佈和等位基因頻率的總體分佈有統計學差異(χ2 ＝13.569,P ＜0.05;χ2 ＝6.89,P ＜ 0.05).結論 在本研究人群中,MT3 的多態性位點rs45570941 與自閉癥的髮生有一定的相關性,如果進一步加大樣本量和挑選更多的SNP 位點進行深入研究,對自閉癥的病因將會有更多的髮現.
목적 연구금속류단백Ⅲ(MT3)기인내함자구rs45570941 다태성여인동자폐증적관계,동시비교재정상인동화자폐증환인중기인형적분포정황화등위기인빈솔.방법 수집71 례정상대조인동화72 례진단위자폐증인동적외주혈표본,제취DNA,운용취합매련반응-한제성편단다태성(PCR-RFLP)방법,분별대MT3 기인단핵감산다태성(SNP)진행분석.결과 자폐증인동조여대조조rs45570941 다태성위점적등위기인화기인형적빈수분포균부합Hardy-Weinberg 평형검험(χ2 ＝ 2.96,υ＝1,P ＞0.05;χ2 ＝4.14,υ＝1,P ＞0.05);자폐증인동조여대조조MT3 기인rs45570941 다태성위점적기인형분포화등위기인빈솔적총체분포유통계학차이(χ2 ＝13.569,P ＜0.05;χ2 ＝6.89,P ＜ 0.05).결론 재본연구인군중,MT3 적다태성위점rs45570941 여자폐증적발생유일정적상관성,여과진일보가대양본량화도선경다적SNP 위점진행심입연구,대자폐증적병인장회유경다적발현.
