CAJ | 학술논문

本研究报告4例大颗粒淋巴细胞白血病( LGLL)的免疫基因诊断及mTOR阻断剂西罗莫司治疗的效果,并结合国内外报道的有较完整资料的256例患者进行分析.LGLL均以外周血淋巴细胞绝对值高、粒细胞减少或(和)贫血为主要表现.除常规外周血检查和骨髓细胞形态分类外,本院患者采用了流式细胞术( FCM)分析T细胞受体B链V区( TCR BV) 24家族,CD3、CD4、CD8、TCRαβ、TCRγδ等表达；RT-PCR扩增做TCR基因谱型图,分析异常细胞的克隆性；同时首次把西罗莫司(sirolimus)用于常规治疗无效的患者.结果表明,本院和文献中患者除外周血淋巴细胞绝对值高外,欧美患者以粒细胞缺乏为主,国内患者以纯红细胞再生障碍为主要表现.本院2例患者的大颗粒淋巴细胞辨别困难；FCM检测发现,淋巴细胞中以CD3+ CD8+细胞为主,TCR BV呈单克隆分布；逆转录PCR扩增TCR BV 24基因家族与FCM结果一致；用西罗莫司(首剂6 mg口服,维持剂量2 mg/d)治疗1周后,血红蛋白、网织红细胞升高明显.结论:FCM检测特异性TCR BV单克隆淋巴细胞有利于LGLL确诊.西罗莫司可试用于LGLL患者治疗.
본연구보고4례대과립림파세포백혈병( LGLL)적면역기인진단급mTOR조단제서라막사치료적효과,병결합국내외보도적유교완정자료적256례환자진행분석.LGLL균이외주혈림파세포절대치고、립세포감소혹(화)빈혈위주요표현.제상규외주혈검사화골수세포형태분류외,본원환자채용료류식세포술( FCM)분석T세포수체B련V구( TCR BV) 24가족,CD3、CD4、CD8、TCRαβ、TCRγδ등표체；RT-PCR확증주TCR기인보형도,분석이상세포적극륭성；동시수차파서라막사(sirolimus)용우상규치료무효적환자.결과표명,본원화문헌중환자제외주혈림파세포절대치고외,구미환자이립세포결핍위주,국내환자이순홍세포재생장애위주요표현.본원2례환자적대과립림파세포변별곤난；FCM검측발현,림파세포중이CD3+ CD8+세포위주,TCR BV정단극륭분포；역전록PCR확증TCR BV 24기인가족여FCM결과일치；용서라막사(수제6 mg구복,유지제량2 mg/d)치료1주후,혈홍단백、망직홍세포승고명현.결론:FCM검측특이성TCR BV단극륭림파세포유리우LGLL학진.서라막사가시용우LGLL환자치료.